Hva er aktivert protein C -motstand?

Aktivert protein C -resistens refererer til en blod- eller hemostatisk lidelse som oppstår når enzymet ikke klarer å regulere blodpropp, som resulterer i unormal venøs trombose. Over 80 prosent av tiden, tilstanden er arvet. Etter diagnosen, behandlingen innebærer heparininjeksjoner etterfulgt av livslang oral warfarinbehandling.

Protein C blir normalt aktivert når det utsettes for trombin kombinert med trombomodulin på endotelcellene, eller foringen, av blodårer. Etter aktivering, protein C bryter vanligvis ned koagulasjonsfaktorene Va og VIIIa, forhindrer dannelse av blodpropper. Forskere oppdaget at den arvelige lidelsen innebærer en mutasjon i koagulasjonsfaktor V. Denne mutasjonen, kalt faktor V Leiden, gjør denne spesielle koagulasjonsfaktoren immun eller resistent mot virkningene av aktivert protein C, negerer en antikoagulant respons.

Forskere antyder at risikoen for å utvikle tromboser er nesten åtte ganger større hos personer med aktivert protein C -resistens som er arvet, sammenlignet med en gjennomsnittlig person. Risikoen øker generelt dramatisk til 90 ganger større for de som arver identiske par av genet. Dyp venetrombose (DVT) er et vanlig symptom, men blodpropper kan dannes hvor som helst langs venesystemet. Unormal blodproppdannelse kan vises allerede i tenårene, og biologiske stressorer som inkluderer infeksjon, graviditet eller kirurgi, er vanligvis medvirkende faktorer.

Kreft, inflammatoriske sykdommer og lupus kan føre til ervervet aktivert protein C -resistens. Høyt kolesterol, oral prevensjon og graviditet kan også utløse lidelsen. I den ervervede lidelsen, det er ingen koagulasjonsfaktormutasjon. Når det gjelder lupus, de kjemiske reaksjonene som oppstår i kroppen forårsaker faktor V -motstand uten mutasjon. I de andre forholdene, forskere mener aktivert protein C -resistens oppstår fordi kroppen opplever unormalt høye nivåer av koagulasjonsfaktorer VII og VIII og, muligens, høyere nivåer av fibrinogen. Uten tilstrekkelige mengder aktivert protein C, disse forhøyede koagulasjonsfaktorene utløser blodpropper.

Når leger mistenker aktivert protein C -resistens, de kan utføre protrombintid (PT) og aktiverte partielle tromboplastintider (aPTT). PT og aPTT innebærer tiden det tar for blod å størkne normalt og etter tilsetning av kalsium og et fosfolipid. I fravær av mulige infeksjoner eller autoimmune sykdommer, aktivert protein C -resistens kan tilsettes plasmaet for å evaluere koaguleringstid med stoffet i motsetning til normale PT -tider. Lignende tider mellom de to testene kan være tegn på lidelsen. Ytterligere testing kan omfatte identifisering av faktor V Leiden -mutasjon.