Hva er familiell hypokalciurisk hyperkalsemi?

Familiær hypokalciurisk hyperkalsemi er en genetisk lidelse som resulterer i høye kalsiumnivåer på grunn av en mutasjon i det kalsiumfølende reseptorgenet. I de fleste tilfeller kan tilstanden være helt asymptomatisk og gå upåaktet hen gjennom livet, krever ingen behandling. Familiær hypokalciurisk hyperkalsemi er noen ganger også referert til som familiær godartet hyperkalsemi og kan kreve genetisk eller annen testing for å skille mellom det og primær hyperparatyreoidisme, som oftere forårsaker forhøyede kalsiumnivåer.

På grunn av mutasjonen i det kalsiumfølende reseptorgenet hos pasienter med familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, kroppen tror at kalsiumnivået er lavt og øker kalsium i blodet. Dette kalles hyperkalsemi. Normalt, hvis kalsiumnivået i blodet øker, urinproduksjonen av kalsium er også økt, men ved familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, dette stemmer ikke og urinnivået av kalsium har en tendens til å være lav, som kalles hypocalciuria.

Biskjoldbruskkjertelen er en viktig aktør i de følsomme tilbakemeldingsmekanismene som er involvert i kalsiumbalansen i kroppen og, ved primær hyperparatyreoidisme, biskjoldbruskkjertelhormonnivåene har en tendens til å være høye. Ved familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, derimot, nivået av parathyroidhormon kan være litt forhøyet, eller på normale nivåer. Differensjonen mellom primær hyperparatyreoidisme og familiær hypokalciurisk hyperkalsemi vil bli gjort ved å bruke en rekke tester som kan omfatte genetisk testing og en 24-timers urinkalsiumtest.

En 24-timers kalsiumurintest utføres ved å samle urinen over 24 timer. Vanligvis er den anbefalte prosessen at den første vannlating om morgenen utføres på toalettet, og all urin deretter samles i den spesifikke oppsamlingsbeholderen hentet fra laboratoriet. Dette fortsetter til neste morgen, når den første vannlating også samles i flasken. Mengden kalsium måles deretter og lave eller høye nivåer av kalsiumutskillelse i urinen kan bestemmes.

Genetisk testing utføres ved PCR og DNA -sekvensering på en blodprøve. Resultatene av denne testen kan bare hentes fra laboratoriet etter 14 til 21 dager. Diagnosen familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, og differensiering mellom andre forhold som kan forårsake høye kalsiumnivåer er viktig for å sikre riktig behandling. Ved primær hyperparatyreoidisme, en parathyroidektomi, eller fjerning av kjertelen, kan være nødvendig. Hos pasienter med familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, dette er normalt ikke anbefalt.