Hva er Neuronal Ceroid Lipofuscinosis?

Begrepet "neuronal ceroid lipofuscinosis" refererer til en familie av arvelige nevrodegenerative lidelser som fører til døden. Tilstandene kan oppstå hos spedbarn, barn og voksne. Symptomene og forventet levealder varierer, avhengig av lidelsen og pasientens alder ved starten.

Disse lidelsene oppstår når genetiske mutasjoner hemmer produksjonen av visse enzymer som eliminerer eller gjenbruker proteiner i hjernen. Lipopigmenter, som er stoffer som består av proteiner og fett, bygge opp i kroppens vev. De akkumuleres i nervecellene, hvor de ødelegger og ødelegger cellevev.

Neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomal recessive; med andre ord, et barn må arve to kopier av det defekte genet for å utvikle tilstanden. Denne sykdommen rammer mennesker med noen etnisk bakgrunn mer enn andre. Folk som er av tyrkisk, Finsk, Tsjekkoslovakisk, Pakistansk eller indisk arv har større risiko enn mennesker fra andre etnisiteter.

Disse lidelsene er klassifisert i henhold til begynnelsesalderen. Jansky-Bielschowski sykdom, for eksempel, oppstår i sen barndom eller tidlig barndom. Pasienter utvikler epilepsi eller anfall, mangel på muskelkoordinasjon, synstap og mental tilbakegang.

Batten sykdom rammer vanligvis barn som er 5-10 år. Barn som har denne lidelsen lider også av synstap, anfall og kognitiv svikt. Både Jansky-Bielschowski og Batten sykdom forverres gradvis og fører til slutt til døden, ofte før tidlig voksen alder. Barn som utvikler symptomer på neuronal ceroid lipofuscinose før de er 1 år, overlever sjelden sitt første tiår av livet.

Voksne utvikler en versjon av neuronal ceroid lipofuscinosis kalt Kufs sykdom eller Parrys sykdom. Symptomene er mindre alvorlige enn Batten sykdom eller Jansky-Bielschowski sykdom. Voksne utvikler mange av de samme symptomene som barn, som motoriske koordinasjonsproblemer og anfall, men de mister normalt ikke synet. Pasienter som utvikler tilstanden i voksen alder kan forutse en relativt normal levetid.

Leger diagnostiserer neuronale ceroid lipofuscinose lidelser ved å utføre en rekke tester. De utfører blodarbeid for å måle enzymnivået i kroppen, og de overvåker elektriske aktivitetsnivåer i hjernen ved å utføre elektroencefalogram (EEG) tester. De kan også utføre vevs- eller hudbiopsier, genetiske tester eller synskontroll.

Det var ingen kur eller spesifikk behandling for neuronal ceroid lipofuscinosis fra begynnelsen av 2011. Leger foreskriver medisiner for å kontrollere anfallene. De fleste pasienter med disse lidelsene blir til slutt helt avhengige av omsorgspersonene etter hvert som tilstanden utvikler seg.