Hva er akutt intermitterende porfyri?

Akutt intermitterende porfyri er en genetisk lidelse som resulterer i overdreven produksjon og sekresjon av porfyriner i kroppen. Porfyriner bidrar normalt til å regulere produksjonen av hemoglobin og andre viktige kjemikalier i blod og kroppsvev, men for mye av stoffet kan resultere i en rekke nevrologiske og fordøyelsesproblemer. De fleste som har akutt intermitterende porfyri opplever ikke hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbruk, sollys, og bakterielle infeksjoner kan spontant utløse akutte angrep. Tilstanden kan ikke kureres, men å ta porfyrinhemmende medisiner og unngå kjente utløsere kan vesentlig lære sjansene for å få symptomatiske episoder.

Personer som lider av akutt intermitterende porfyri har arvet genetiske defekter som forårsaker utilstrekkelig produksjon av et essensielt enzym som kalles porphobilinogen-deaminase (PBD). På normale nivåer, PBD hjelper til med å konvertere porfyriner til et stoff som kalles hem som kroppen trenger for å lage hemoglobin. Når PBD -nivåene er lave, overflødig porfyrin bygger seg opp i kroppen.

Leger er usikre på hvordan forhøyede porfyriner utløser uønskede symptomer, men kjemikaliene ser ut til å bremse sentralnervesystemet når visse miljøutløsere er tilstede. Alkohol, sigarett røyk, diettendringer, og overdreven stress er identifisert som potensielle utløsere hos mennesker med akutt intermitterende porfyri. I tillegg, antibiotika medisiner, steroider, infeksjoner, og til og med eksponering for sollys er korrelert med symptomatiske episoder hos noen mennesker.

Symptomer har en tendens til å komme plutselig og vare i flere dager om gangen. De første tegnene på et angrep kan omfatte alvorlige magesmerter, kramper, diaré, og kvalme. Hodepine, feber, og forvirring har en tendens til å følge fordøyelsessymptomer. Etter hvert som sentralnervesystemet blir mer involvert, en person kan oppleve skarpe muskelsmerter eller nummenhet og prikking i ekstremiteter. Sjelden, hjertet kan begynne å rase og forårsake anfall eller koma.

Når en pasient viser mulige symptomer på akutt intermitterende porfyri, legevakten samler inn blod- og urinprøver for å se etter unormalt høye nivåer av porfyriner. Akutte angrep behandles vanligvis med injeksjoner av glukose og narkotiske legemidler for å normalisere hemproduksjon og lindre smerter. Pasienter får ofte et stoff som kalles hemin, som kan redusere alvorlighetsgraden av et angrep. Hvis en pasient opplever anfall, legen kan administrere medisiner for å stabilisere elektrisk aktivitet i hjernen.

Etter behandling, pasienten henvises til en spesialist kalt hematolog for å lære om sykdommen og få nyttig informasjon om hvordan man unngår episoder. Hematologen hjelper til med å identifisere pasientens spesifikke utløsere, som røyking eller dårlige diettvaner, og forklarer viktigheten av sunnere livsstilsvalg. Ved å følge legens anbefalinger og delta på regelmessige kontroller, de fleste mennesker er i stand til å leve symptomfrie i årevis om gangen. Noen pasienter som opplever flere angrep kan utvikle kroniske smerter, derimot, som bør overvåkes og administreres nøye.