Hva er sentronukleær myopati?

En sentronukleær myopati er en av flere myopatier, eller muskelsykdommer, der kjernene til muskelceller er plassert i midten av cellen i stedet for på sin normale plassering i ytterkanten av cellen. Sentronukleær myopati er en medfødt lidelse, betyr at det skyldes problemer eller defekter i fosterutviklingen som kanskje er genetisk eller ikke. Selv om det anses å være en medfødt lidelse, sjeldne tilfeller forekommer hos mennesker senere i livet. De genetiske egenskapene til lidelsen forårsaker at den oftest kommer til uttrykk hos mannlige spedbarn.

De to hovedsymptomene på sentronukleær myopati er hypotoni og hypoksi. Ved hypotoni, et individ har spesielt lav muskeltonus som har en tendens til å føre til mangel på muskelstyrke. Hypoksi er en tilstand der en persons kropp mottar utilstrekkelig oksygenforsyning. En annen indikator på sentronukleær myopati er skafocefali, en tilstand der en er født med en lang, smalt hode. Hypoksi er det alvorligste av disse symptomene, da spedbarnsdød noen ganger kan oppstå hvis assistert pust ikke administreres i tide.

En genetisk abnormitet som forekommer på x-kromosomet er vanligvis forbundet med sentronukleær myopati. Det spesifikke genet som berøres kalles MTM1; det er nødvendig for riktig differensiering av muskelceller. Mutasjoner i MTM1 antas å forårsake problemer i muskulær utvikling. En sterk sammenheng har, faktisk, blitt observert mellom myopati -tilfeller og MTM1 -mutasjoner.

Myotubulær myopati er den desidert vanligste formen for sentronukleær myopati; de to begrepene, faktisk, er nesten utskiftbare. Selv om det er det vanligste, selv myotubulær myopati er utrolig sjelden. Elektrodiagnostisk testing, som involverer en rekke teknikker som brukes til å måle elektrisk nerveaktivitet i muskler, brukes ofte i diagnosen sentronukleær myopati og i andre former for myopati. Dessverre, mange spedbarn dør av myotubulær myopati før de kan diagnostiseres eller behandles for sykdommen.

Til dags dato, det er ingen kjent kur mot sentronukleær myopati, selv om det er metoder som gjør at de med lidelsen kan fungere rimelig godt. Fysioterapi brukes vanligvis til å lære mennesker å fungere på egen hånd så godt som mulig. Ellers, behandlingen er nesten strengt symptomatisk. Mangel på styrke i overkroppen, for eksempel, kan føre til krumning av ryggraden, så mennesker med myopatier trenger ofte å søke behandling for ryggproblemer som skoliose.