Hva er Van Der Woude syndrom?

Van der Woude syndrom er en sjelden genetisk lidelse relatert til leppespalte og ganespalte, en tilstand som tidligere ble kalt lip pit syndrom. Det står for omtrent 2% av mennesker med denne tilstanden, og har forskjellige genetiske og fysiske egenskaper. Behandlingen er for det meste kosmetisk, siden mennesker med dette syndromet generelt ikke har andre fysiske defekter eller intellektuelle funksjonshemninger og kan leve normale liv.

Tegnene på dette syndromet inkluderer groper i underleppen eller depresjoner, ofte i sentrum, kløft i leppen så vel som i ganen, og fravær av visse tenner, vanligvis premolarene. Personer med denne tilstanden kan variere sterkt i fysisk utseende, med leppegrop som det vanligste synlige tegnet, etterfulgt av kløving av en eller begge overleppen og ganen. Rundt halvparten av de berørte har både groper og kløft, og manglende tenner forekommer bare i et fåtall tilfeller.

Det er en genetisk faktor for syndromet, og barna til mennesker med denne tilstanden har en 50/50 sjanse for å arve den. Noen mennesker har så milde symptomer at tilstanden kan forbli udiagnostisert, og derfor ubevisst gitt videre til barn. Pasienter med alvorlige manifestasjoner av van der Woude syndrom har større sannsynlighet for å få barn med alvorlige manifestasjoner, mens mennesker med milde tilfeller er mindre sannsynlig å få barn med alvorlige manifestasjoner. Det er veldig mulig, derimot, for at et alvorlig tilfelle skal oppstå i en familie uten tidligere diagnostiserte tilfeller.

Det er et par andre genetiske tilstander som synes å være relatert til van der Woude syndrom, siden de pleier å forekomme i samme storfamilie. Den fullstendige genetiske profilen til syndromet og spesifikasjonene for hvordan det forholder seg til andre lidelser er ennå ikke kjent. Andre syndromer som involverer denne tilstanden ser ut til å være relatert, så vel som popliteal pterygium syndrom, som også innebærer vevd hud på baksiden av bena.

Kosmetisk kirurgi er den primære behandlingen for van der Woude syndrom. Operasjonen for kløving, hvis tilstede, er det samme som for det som er forårsaket av annen lidelse. Å korrigere leppegropene kan være vanskeligere, siden de kan koble seg til bihuler og spyttkjertler. Hvis utskjæringen av disse ikke er fullført, det kan være fanget betennelse. Barn med syndromet bør overvåkes når de utvikler seg, siden de kan kreve logopedi eller flere operasjoner over en årrekke for å oppnå et godt estetisk og funksjonelt resultat.