Hva er Ataxia-Telangiectasia?

For foreldre, får diagnosen at barnet har ataksi-telangiektasi, er en usedvanlig vanskelig ting. Sykdommen er nevrodegenerativ, fordi deler av hjernen som styrer talesentre, lillehjernen, gradvis degenerert, gjør det vanskelig for barn å snakke uten å slurre, og til slutt umulig for barn å snakke eller skrive. Seinere, barn med ataksi-telangiectasia mister kontrollen over de fleste muskelbevegelser, og mange er begrenset til rullestoler i løpet av få år etter at sykdommen er notert.

Det er ytterligere vanskeligheter med ataksi-telangiektasi. Omtrent 70% av barna som får sykdommen vil også få kreft, og de fleste barn med denne tilstanden har dårlig immunsystem, gjør dem spesielt utsatt for luftveisinfeksjoner. Barna som ikke bukker under for kreft eller sykdom, har fremdeles markant korte levetider. De kan leve til begynnelsen av 20 -årene, og noen få mennesker med tilstanden har levd til å være 40. Generelt, levetiden til et barn med denne sykdommen er utrolig kort.

Til tross for degenerasjon av hjernen når det gjelder tale og muskelkontroll, de fleste av disse barna har gjennomsnittlig til over gjennomsnittlig intelligens. På en måte virker dette enda mer tragisk. Som slagoffer som lider av ataksi, manglende evne til å snakke godt eller i det hele tatt, et normalt sinn må bære frustrasjonen over manglende evne til å kommunisere på vanlige måter, og er fullt klar over at ting som en gang kom lett, som å gå, løper eller spiller, er ikke lenger mulig. Det er intens og vanskelig psykisk lidelse som venter på et barn med denne diagnosen, og deres familier som ikke kan forhindre utviklingen av denne sykdommen eller noen gang gjøre opp for barnet hva han eller hun har mistet.

Sykdommen blir vanligvis diagnostisert når et barn med ataksi utvikler seg telangiectasia , små røde årer som dukker opp i øyekrokene, og noen ganger på kinnene og nesen. Telangiectasia er ikke uvanlig hos barn med perfekt helse. Det er kombinasjonen av tilstanden med ataksi som normalt bekrefter diagnosen.

Dessverre, det er ingen forebygging for ataksi-telangiektasi, og ingen kur. Behandlingen kan bestå i å gi barn gamma-globulinskudd for å øke immuniteten, og gi ytterligere doser vitaminer av samme grunn. Skulle barn utvikle kreft, foreldre må bestemme om de skal la barna gå, eller utsette barn for cellegift, som kan være spesielt utfordrende siden immunitet mot normale sykdommer er lav under alle omstendigheter og verre når cellegift eller stråling brukes.

Denne tilstanden krever mer forskning, mer forståelse og utvikling av enten kur eller forebygging. For tiden, sykdommens fremgang er forstått, og også det faktum at det arves resessivt. Begge foreldrene må ha et recessivt gen for at ataksi-telangiektasi skal oppstå, og selv når de gjør det, hvert barn har en 75% sjanse for ikke å arve sykdommen. For søsken til barn med ataksi-telangiectasia, Det anbefales vanligvis at de har genetisk rådgivning før de får barn for å avgjøre om partnerne deres også har et recessivt gen.