Hva er julesykdom?

Hemofili B blir noen ganger referert til som julesykdom fordi en ung gutt ved navn Stephen Christmas var den første pasienten som ble anerkjent for å ha denne formen for hemofili. Det finnes flere typer hemofili, og alle er sykdommer som forårsaker problemer med blodpropp. Julesyken er preget av utilstrekkelige mengder av et blodproppende plasmaprotein som kalles faktor IX. Det er en arvelig tilstand forårsaket av et recessivt gen på X -kromosomet; kvinner som har et annet X -kromosom som sannsynligvis vil forhindre det recessive genet i å uttrykke seg, kan derfor være bærere av denne sykdommen og ikke vise symptomer. Hemofili B er mye mer utbredt hos menn som ikke har et annet X -kromosom for å beskytte dem mot det recessive genet som forårsaker det.

Kvinner som er bærere av det recessive genet som forårsaker julesykdom, har 50 prosent sjanse for å overføre genet til både sønnene og døtrene sine siden de bidrar med ett X-kromosom til barna sine. Gutter som arver genet fra mødrene vil alltid ha sykdommen fordi Y -kromosomet ikke forhindrer genet i å uttrykke seg. En gutt kan ikke arve sykdommen fra sin far siden han bare mottar et Y -kromosom fra sin far. Jenter arver et X -kromosom fra både mødre og fedre, så de vil bare utvikle sykdommen hvis de arver genet fra begge foreldrene, og vil ganske enkelt være bærere hvis de arver genet fra bare én forelder. Kvinner med hemofili B vil alltid gi genet videre til barna sine siden begge X -kromosomene har genet, og menn med hemofili B vil alltid gi genet videre til døtrene siden deres eneste X -kromosom bærer genet.

Alvorlighetsgraden av julesykdom avhenger vanligvis av hvor mye faktor IX som er tilstede i blodet. Hvis nivåene av faktor IX er ekstremt lave, pasienter kan oppleve spontan blødning uten noen åpenbar grunn. Pasienter hvis nivåer er litt til moderat lave, kan bløde overdreven bare etter skade eller operasjon. Symptomer på alvorlig hemofili er generelt lettere å oppdage og inkluderer vanligvis kraftige blåmerker, hovne eller smertefulle ledd, blodig urin eller avføring, neseblod, og langvarig blødning etter traumer eller skader. Personer med mild hemofili viser kanskje ikke symptomer før de gjennomgår en tannbehandling eller operasjon som forårsaker voldsom blødning.

Julesykdom behandles ved å supplere en pasients blod med faktor IX -konsentrater. Disse konsentratene kan administreres hjemme etter behov når en pasient begynner å blø, eller de kan bli foreskrevet av leger og tannleger før visse prosedyrer for å forhindre kraftig blødning. Personer som har alvorlig hemofili B må kanskje behandles med faktor IX -konsentrater regelmessig som et forebyggende tiltak.

Med behandling, mennesker som lider av julesykdom kan generelt leve et relativt normalt liv. Det er en viss risiko for helsekomplikasjoner forårsaket av overdreven blødning, derimot, inkludert leddskade og intracerebral blødning. Andre risikoer forbundet med julesykdom inkluderer å pådra seg hepatitt B på grunn av hyppig eksponering for blodprodukter, utvikler trombose etter behandling, og utvikle inhibitorer av faktor IX som kan gjøre behandlingen ineffektiv.