Hva er Enchondromatosis?

Enchondroma er en godartet, eller ikke-kreftfremkallende, bentumor og enchondromatosis, også kjent som Olliers sykdom, er en sjelden tilstand hvor mange av disse svulstene finnes over hele kroppen. Enchondromas vokser fra brusk inne i bein, og svulstene kan være smertefulle, spesielt hvis de blir ondartede, eller kreft, som kan skje av og til. Noen ganger dannes en svulst fra blodårene, kalt hemangiom, forekommer i varierende antall sammen med enchondromas, og denne tilstanden er kjent som Maffucci sykdom. Det er ingen medisiner tilgjengelig for enchondromatosis, og kirurgi brukes hvis det oppstår komplikasjoner. Olliers sykdom er oppkalt etter Louis Ollier, den franske kirurgen som oppdaget lidelsen på 1800 -tallet.

Enchondromatosis vises ofte i de første årene av livet og er mer vanlig hos gutter enn jenter. Selv om tilstanden i seg selv ikke er livstruende, det kan være smertefullt, kan føre til beinbrudd, og det er en mulighet for at noen svulster kan bli ondartede, krever kirurgisk fjerning. Kirurgi kan også være nødvendig hvis lemmer knekker eller blir forvrengt av tilstedeværelsen av svulster. Enchondromas forstørrelse i bein kan føre til at en lem vokser kortere enn den andre eller bøyes unormalt. Deformasjoner i knærne kan oppstå, spesielt de som fører til bøying av bena, selv om det også sees knock-kne.

Olliers enchondromatosis har vanligvis en asymmetrisk fordeling av svulster, men det er også en tilstand med et symmetrisk mønster av enchondromas, kjent som generalisert enchondromatosis. Ved Olliers sykdom forekommer svulstene for det meste inne i bein og føtter og de lange beinene i armer og ben. Sykdommen diagnostiseres ved hjelp av en kombinasjon av røntgenstråler og andre skanninger som MR, eller magnetisk resonansavbildning. En biopsi, eller liten prøve, enchondroma kan tas og undersøkes under et mikroskop, viser særegne knuter av brusk inne i bein.

Hvis en enchondroma blir ondartet, det blir oftest til en type kreftsvulst kjent som kondrosarkom. Rundt en tredjedel av mennesker med enchondromatosis vil oppleve at minst en enchondroma endres til å bli ondartet. Hos mennesker med Maffucci sykdom, andelen er mye høyere. Regelmessig screening anbefales for å oppdage ondartede endringer tidlig, men, kanskje fordi enchondromatosis er så sjelden, Det er for tiden ingen universell enighet om hvor ofte dette bør skje, og hvilke metoder som er best å bruke. Verken Olliers eller Maffuccis sykdom antas å være arvelig.