Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er en arvelig lidelse som får en baby til å bli født med forvrengte ansiktstrekk. Tilstanden påvirker utvikling av bein og bløtvev i hodeskallen og ansiktet, og kan føre til unormalt formede ører, kinn, øyelokk, og kjever. I alvorlige tilfeller, Treacher Collins syndrom kan svekke hørselen og forårsake innsnevring av luftveiene. De fleste med sykdommen må gjennomgå rekonstruktive kirurgiske inngrep gjennom livet for å forbedre utseendet og forhindre medisinske problemer.

Kjent i medisinske kretser som mandibulofacial dysostose , Treacher Collins syndrom ble først beskrevet i 1900 av legen som den er oppkalt etter. Lidelsen skyldes en mutasjon av et spesifikt gen som styrer utviklingen av ansiktsbein og bruskvev i et embryo. Treacher Collins syndrom regnes som en autosomal dominerende lidelse, betyr at et barn vil arve det hvis en av foreldrene hans bærer det muterte genet. Omtrent halvparten av de rapporterte tilfellene er et resultat av nye mutasjoner, i stedet for familiær arv.

Et spedbarn som er født med Treacher Collins syndrom har sannsynligvis unormalt formede ører, og en del eller hele brusken som utgjør det ytre øret kan mangle. Kinnbeina kan være lavere enn normalt, gir øynene et hengende utseende. De fleste babyer har også veldig små munner og nedre kjever. Ansiktsdeformiteter kan resultere i en rekke medisinske problemer, inkludert hørselstap, synsproblemer, og vanskeligheter med å snakke, spiser, og puste.

En fødselslege er vanligvis i stand til å diagnostisere Treacher Collins syndrom før et spedbarn blir født gjennom rutinemessig ultralydavbildning. Hvis misdannelser ikke er fremtredende, lidelsen kan ikke diagnostiseres før en undersøkelse etter fødselen. Når en lege merker tegn på Treacher Collins syndrom, han eller hun vil vanligvis ta en datastyrt tomografi av det nyfødte hodet for å studere misdannelsene. Hvis et spedbarn blir født med innsnevring av luftveiene, leger kan administrere akutt kirurgisk behandling for å sette inn puste- og fôringsrør. I tillegg, en baby som ikke kan høre godt, er vanligvis utstyrt med høreapparater med en gang.

Leger bestemmer vanligvis å vente til en pasient er eldre før de vurderer videre behandling. Rundt fem år gammel, det har utviklet seg nok bruskvev rundt ribbeina til at en kirurg kan transportere biter av det på de deformerte ørene. Ben kan også podes for å reformere kjever og kinn, selv om kirurger vanligvis ikke prøver en slik prosedyre før pasienten er i tjueårene. En person kan trenge å motta flere bentransplantater og plastikkirurgi i løpet av livet for å korrigere ansiktstrekk fullt ut.