Hva er Spinocerebellar Ataxia?

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom som får lillehjernen til atrofi, fører til en rekke helseproblemer. Det er over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskere avdekker flere typer med jevne mellomrom ved bruk av genetisk testing. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke alvorlighetsgrader, alt fra milde former som lar noen leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan forårsake tidlig dødelighet.

Hovedtrekk ved spinocerebellare ataksier er at de får mennesker til å bli ataksiske, betyr at deres gang er ukoordinert. Pasienter kan også oppleve spasticitet på grunn av atrofi av ryggraden, sammen med tale- og synsproblemer og problemer med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje i forskjellige aldre, med mange mennesker som utvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan ligne på multippel sklerose og annen nevrologisk sykdom. Av denne grunn, genetisk testing kan anbefales når pasienter har klassiske symptomer, å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avsløre den kromosomale abnormiteten som førte til utviklingen av tilstanden. MR i hjernen kan også avsløre klassisk sløsing av lillehjernen forbundet med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstanden skyldes for mange gjentakelser av en sekvens i et gen, og det kan observeres på en rekke kromosomer. Folk kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være ofre for et fenomen kjent som forventning, der en forelder har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lenge nok til å forårsake spinocerebellar ataksi, og genomet ekspanderer i barnet, får tilstanden til å dukke opp.

Pasienter med spinocerebellar ataksi havner vanligvis i rullestol når de gradvis mister kontrollen over kroppen sin, og de kan kreve personlig assistanse i de senere stadiene. Ved å identifisere tilstanden tidlig og få pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk behandling, en lege kan øke pasientens sjanser til å forbli uavhengig.

Foreldre kan velge genetisk testing og rådgivning før de blir gravide for å avgjøre om barna deres vil være i fare for å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å koble alle tester til råd fra en dyktig genetisk rådgiver, for å sikre at foreldre fullt ut forstår hva resultatene betyr og hvordan de skal brukes på foreldrenes situasjon.