Hva er lipoprotein lipase mangel?

Lipoprotein lipase mangel er en lidelse som hemmer en persons evne til å bryte ned fett på riktig måte. Denne tilstanden er også kjent som type 1 hyperlipoproteinemi, kylomikronemi, eller familiær lipoprotein lipase mangel. Pasienter med denne sykdommen har forhøyede nivåer av en type fett som kalles triglyserider i blodet, og lider av symptomer som magesmerter. Etter å ha blitt diagnostisert med denne lidelsen, vanligvis på grunnlag av måling av aktiviteten til lipoproteinlipase i blodet, pasienter starter på et fettfattig kosthold.

Pasienter med lipoprotein lipase mangel har en redusert aktivitet av protein lipoprotein lipase (LPL), som er en kjemikalie som vanligvis hjelper til med å bryte ned triglyserider slik at de kan transporteres inn i cellene i kroppen. En rekke forskjellige genetiske mutasjoner som forårsaker syndromet er identifisert. En abnormitet i deoksyribonukleinsyren (DNA) som koder for LPL kan forårsake lidelsen, som kan en mutasjon i apoprotein C-II, et protein som normalt bidrar til å aktivere LPL. Sykdommen overføres ofte på en autosomal recessiv måte, betyr at pasienter må arve muterte gener fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden.

Mangelen på godt fungerende lipoproteinlipaseenzym betyr at cellene til berørte pasienter ikke er i stand til å ta opp fett fra blodet. Som et resultat, pasienter med denne lidelsen har ekstremt forhøyede nivåer av triglyserider i blodet. Disse høye fettnivåene kan forårsake en rekke symptomer, inkludert magesmerter, hudlesjoner kalt xanthomata som representerer subkutan opphopning av fett, og tilbakevendende problemer med betennelse i bukspyttkjertelen, en tilstand som kalles pankreatitt. På lang sikt, de har økt risiko for hjertesykdom og overvåkes ofte av leger som spesialiserer seg på kardiologi.

Diagnose av lipoprotein lipasemangel stilles ofte ved å sjekke pasientens blod for LPL -aktivitet. Hos andre pasienter, diagnosen er basert på klinisk mistanke, ettersom pasienter vil ha svært høye nivåer av triglyserider i blodet fra ung alder, og også ofte lider av en rekke symptomer. Når én person har blitt diagnostisert med denne tilstanden, andre familiemedlemmer rådes vanligvis til å sjekke fastende triglyseridblodkonsentrasjoner for å se om de også har forhøyede nivåer.

Hoveddelen av behandlingen for pasienter med lipoproteinlipasemangel er at de skal opprettholde et lite fettfattig kosthold, med mange eksperter som anbefaler et daglig forbruk på færre enn 20 gram fett. Pasientens triglyseridnivåer kontrolleres rutinemessig for å sikre at nivåene ikke går for høyt, ettersom høye konsentrasjoner kan utløse et angrep av pankreatitt. Pasienter rådes også til å unngå å bruke stoffer som kan utløse en økning i triglyseridnivåer, inkludert østrogenholdige medisiner og alkohol.