Hva er de forskjellige typene av arvelig ataksi?
Arvelig ataksi er formen for ataksi forårsaket av genetisk arv av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessiv og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver individuell ataksi er kategorisert etter sin spesifikke genetiske mutasjon.
En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som forårsaker gradvis skade på ryggmargen og lillehjernen. De muterte genene tillater ikke riktig vekst og utvikling av nervesystemet og hjernen. Over tid, dette fører til skaden som er ansvarlig for ataksi symptomer.
Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armene, ben, munn, og øyne. Når disse områdene påvirkes, problemer med grunnleggende funksjoner kan oppstå, som å snakke, gå, og til og med svelge. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke dukker opp plutselig, men heller over mange år. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, symptomene som oppleves vil være mer alvorlige, fører til lammelse og rullestolavhengighet.
Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldrene. Alle typer arvelige ataksier faller inn i en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner overføres fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare én forelder passerer mutasjon.
Friedreichs ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichs ataksi, symptomene starter når som helst mellom fem og 20 år. Ataxia-telangiectasia symptomer, på den andre siden, begynne i barndommen eller før fem år.
To typer autosomalt dominerende ataksi er spinocerebellar og episodiske ataksier. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynner rundt 30 til 40 år. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som oppstår i tenårene, og det er tidsperioder der det ikke oppstår symptomer.
Genetisk testing vil bli utført hvis det er mistanke om ataksi for å bestemme typen ataksi basert på det spesifikke muterte genet. En lumbal punktering utføres vanligvis for å teste cerebrospinalvæske. Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datatopografi (CT) kan skannes for å se etter hjerneavvik.
Behandlingen av arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataksi kan ikke kureres, men symptomene som oppleves kan håndteres for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil hjelpe pasienter med å håndtere symptomer, inkludert en nevrolog, ergoterapeut, og logoped.