Hva er Caroli sykdom?

Som en arvelig galdeveisforstyrrelse, Caroli sykdom kan forårsake en rekke uheldige symptomer hos de som utvikler denne tilstanden. Lider kan oppleve hyppige infeksjoner, blokkering av galdeveiene, og nedsatt nyrefunksjon som følge av sykdommen, som forårsaker utvidelse av gallegangene som befinner seg inne i leveren. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men symptomer forårsaket av tilstanden kan styres av medisinske og kirurgiske inngrep.

Caroli sykdom er en sjelden arvelig genetisk lidelse som får kroppens galdesystem til å utvikle seg unormalt. Gallesystemet, som samler galle produsert av leveren og blir kvitt den i mage -tarmkanalen, består av et system av kanaler. I det normale galdesystemet, små kanaler i leveren kombineres og danner større kanaler som til slutt kobles til galleblæren og tynntarmen. Med Caroli sykdom, kanalene i leveren, som vanligvis er ganske små i diameter, økning i størrelse.

Symptomer på Caroli sykdom utvikler seg fra de utvidede gallegangene i leveren. Å ha forstørrede kanaler kan føre til stagnasjon av gallevæsken, sette pasienter med økt risiko for infeksjon i galleveien eller leveren. Stagnasjonen av væsken kan til slutt føre til obstruksjon av gallestrømmen; dette kan forårsake økte bilirubinnivåer i blodet, fører til gulsott. Mange pasienter opplever også unormale funksjoner i nyrene fordi de utvikler nyrecyster, som komprimerer nyrene og hemmer deres evne til å filtrere blodet ordentlig.

En diagnose av Caroli sykdom stilles vanligvis på grunnlag av avbildningsstudier. Radiografiske teknikker som ultralyd, endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi (ERCP), computertomografi (CT), og magnetisk resonansangiografi (MRA) -studier kan brukes til å evaluere om sykdommen er tilstede. En rekke laboratorieavvik, for eksempel forhøyede bilirubinnivåer i blodet eller forhøyede leverfunksjonsstudier, kan også støtte denne diagnosen.

Behandling av Caroli sykdom er vanligvis avhengig av å håndtere symptomene forårsaket av medfødte abnormiteter. Infeksjoner i leveren eller galdeveien kan behandles med antibiotika. Mange leger gir pasienter med denne sykdommen medisiner som hjelper til med å oppløse forskjellige komponenter i gallen, la den flyte mer fritt. Noen ganger kan en ERCP utføres som et terapeutisk tiltak for å fjerne steiner i galdeveiene som har dannet seg som et resultat av treg galdeflyt.

Ofte kan Caroli sykdom forveksles med Caroli syndrom, som er en beslektet, men tydelig medfødt abnormitet. Pasienter med Caroli syndrom har de samme kliniske egenskapene som de som lider av Caroli sykdom, men opplever i tillegg problemer med leverens funksjon. Som et resultat, disse pasientene utvikler ofte levercirrhose og krever levertransplantasjon for å overleve.