Hva er Leber Congenital Amaurosis?
Leber medfødt amaurose er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker øynene. Spedbarn født med lidelsen kan være helt blind eller sterkt begrenset i sine visuelle evner. I tillegg til synsproblemer, Leber medfødt amaurose kan forårsake fysiske symptomer som grå stær, feilformede elever, og rykende øyebevegelser. Det er for tiden ingen påvist behandling for tilstanden, og pasienter kan forvente å oppleve utfordringer gjennom livet. Svakhjelpemidler, spesialundervisningsprogrammer, og støtte fra venner og familie kan hjelpe barn med lidelsen til å lære å overvinne mange av problemene sine og til slutt bli uavhengige, produktive individer.
Forskere har identifisert mer enn et dusin gener som bidrar til riktig øyeutvikling og funksjon, og Leber medfødt amaurose kan korreleres med mutasjoner av noen av genene. Sykdommen har et autosomalt recessivt arvsmønster, som indikerer at begge foreldrene må være bærere av det samme muterte genet for at barnet skal arve tilstanden. Type og alvorlighetsgrad av symptomer kan variere avhengig av hvilket bestemt gen som er involvert.
De fleste spedbarn som arver Leber medfødt amaurose har visuell respons ved fødselen, og problemer kan ikke bli merkbare på flere uker eller måneder. Foreldre kan først begynne å bekymre seg når babyene deres ikke reagerer på visuelle stimuli eller endringer i lysstyrke. Øynene kan virke grumsete eller røde mesteparten av tiden, og elevene kan vandre fra side til side eller i et sirkulært mønster. Nystagmus, eller plutselige uprovoserte rykende bevegelser i øynene, er vanlig. Av årsaker som ikke er helt klare, spedbarn og små barn med medfødt amaurose fra Leber er også tilbøyelige til å stikke konstant, gnir, eller slå øynene med hendene.
En pediatrisk spesialist kan diagnostisere Leber medfødt amaurose med en rekke undersøkelser. Netthinnene inspiseres nøye for å se om de er uvanlig formet eller har uregelmessige pigmenteringsmønstre. Øynene blir også utsatt for elektriske impulser for å måle følsomheten og bestemme hvor godt en spedbarnpasient kan se. Genetiske blodprøver kan utføres for å bekrefte tilstedeværelsen av muterte gener.
Behandlingstiltak bestemmes ut fra alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. Hvis en pasient beholder noe av synet i barndommen, en lege kan foreskrive briller og hjelpe foreldrene med å ordne spesialundervisning. Det er mange offentlige og private programmer tilgjengelig for å hjelpe barn med synsproblemer med å få kvalitetsopplæring. Dedikert forskning pågår for tiden i håp om å avdekke effektive kirurgiske inngrep og medisiner som kan hjelpe mennesker med Leber medfødt amaurose i fremtiden.