Hva er medfødt nefrotisk syndrom?

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen kort tid etter fødselen. Noen flere symptomer på denne lidelsen kan omfatte lav fødselsvekt, liten appetitt, eller lav urinmengde. Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskebegrensning, eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer angående medfødt nefrotisk syndrom eller de mest passende behandlingsmetodene for en individuell situasjon, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Denne nyresykdommen finnes oftest blant familiemedlemmer med finsk aner, selv om dette ikke alltid er tilfelle. Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom, har en økt risiko for å få en baby som er født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om det oftest blir diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, morkaken kan være større enn normalt hvis barnet har medfødt nefrotisk syndrom. Screeningstester eller genetiske tester kan utføres hvis denne tilstanden er mistenkt. I mange tilfeller, barnet er ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom, vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse like etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormale hjerte- og lungelyder. Spedbarnet kan vise tegn på underernæring og ha problemer med å mate eller gå opp i vekt. Protein og fett kan være tilstede i urinen med lavere enn normale nivåer av proteiner i blodet.

Behandling for medfødt nefrotisk syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientens generelle helse. Hvis infeksjon er tilstede, det gis antibiotika, vanligvis gjennom en IV. Medisiner kjent som ikke-steroide inflammatoriske legemidler, eller NSAIDS, kan brukes i et forsøk på å bremse opphopningen av protein i nyrene. Blodtrykksmedisiner eller diuretika kan også foreskrives.

Hvis det er betydelig skade på nyrene på grunn av medfødt nefrotisk syndrom, dialyse eller transplantasjon kan bli nødvendig. Dialyse innebærer å koble pasienten til en maskin som filtrerer avfall fra blodet før blodet returneres til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre der en eller begge syke nyrer erstattes med funksjonelle donornyrer. Dialyse brukes ofte til barnet er gammelt nok og sunt nok til å gjennomgå en transplantasjon.