Hva er X-Linked Ichthyosis?
X-bundet ichthyosis er en sjelden genetisk hudlidelse som ses hos menn. Pasienter med denne tilstanden utvikler grove skalaer, spesielt på ekstremiteter, og kan oppleve tørr hud og irritasjon på grunn av avskallingen. Behandlingen fokuserer på å myke opp og fjerne vekten og fukte huden for å holde pasienten komfortabel. Kvinner fungerer som bærere og opplever vanligvis ingen helseproblemer, selv om de noen ganger har problemer med fødsel og levering.
Denne genetiske tilstanden kalles "x-bundet" fordi genene som er involvert befinner seg på X-kromosomet. Hos menn, som bare arver en kopi av dette kromosomet, eventuelle defekte gener vil bli forsterket, fordi det ikke er tilsvarende gener for å avbryte dem. Det defekte genet forårsaker mangel på et enzym, steroid sulfater, som spiller en rolle i å bryte ned og felle gammel hud. Kvinner med to kopier av genet produserer vanligvis nok av enzymet til at de ikke skal oppleve hudsymptomer.
Tegn på X-koblet ichthyosis begynner å vises kort tid etter fødselen. Spedbarn vil utvikle crusty grå til brune skalaer og i noen tilfeller utvise hornhinnen ugjennomsiktig. Etter hvert som de vokser, disse vekten kan herdes og forårsake økende ubehag. Behandlingsalternativer kan inkludere medisiner for å myke opp og bryte opp vekten, samt aktuelle kremer for huden. Noen pasienter kan oppleve fruktbarhetsproblemer knyttet til testikkelinnblanding, og menn med X-koblet ichthyosis vil kanskje vurdere en medisinsk vurdering hvis de ønsker å få barn, slik at de kan lære mer om fruktbarheten.
Denne hudtilstanden bør ikke forårsake andre medisinske problemer, selv om det er mulig for en pasient å ha ikke -relaterte medfødte problemer. Pasienter må være forsiktige med å håndtere huden, men kan vanligvis delta i et bredt spekter av aktiviteter, inkludert fysisk anstrengelse. Noen kan oppdage at visse stoffer er mer komfortable enn andre, og må kanskje imøtekomme deres X-linked ichthyosis ved å være selektive med hensyn til kjøp av klær for å holde hudirritasjon lav.
En kvinne som vet at hun er bærer av X-knyttet ichthyosis, har en sjanse til å overføre den til sønnene sine. Hun kan ha en sønn uten genet ved å gi sin sunne versjon videre, eller sønnen hennes kan arve det defekte X -kromosomet. En mann med tilstanden vil ha bærerdøtre ved å videreformidle sitt X -kromosom. Kvinner som er bærere, bør sørge for at dette er notert i deres medisinske diagrammer, som det kan være relevant for deres medisinske behandling.