Hva er Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue rubber bleb nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand som involverer vaskulære misdannelser i tarmkanalen og huden. Det er ekstremt sjeldent og antas å være relatert til andre tilstander som involverer familiær vaskulær misdannelse, hvor familier bærer gener som disponerer medlemmer for misdannelser i blodkar. Personer med blå gummi bleb nevus syndrom utvikler små knyttede klynger av blodkar, skape en særegen blåaktig, gummiaktig klump.

Den primære bekymringen med denne tilstanden er risikoen for indre blødninger. Disse misdannelsene vises vanligvis langs tarmens lengde, og de er ofte veldig skjøre. Traumer eller stress kan føre til at en misdannelse sprekker, fører til indre blødninger. Dette kan utsette pasienter for risiko for skader, inkludert død forbundet med alvorlig blodtap. Medisinsk bildebehandling kan brukes til å oppdage aktive lesjoner i tarmene, og pasientene må være på vakt mot advarselsskilt som blodig eller mørk avføring.

I tillegg til å være et helseproblem, blå gummi bleb nevus syndrom er også et estetisk problem for noen pasienter. Knutene av fartøyer kan vises hvor som helst på kroppen, starter tidlig i barndommen, og kan tiltrekke seg uønsket oppmerksomhet. Veksten under og i huden kan også potensielt sprekker, fører til blåmerker og blødninger. Dette kan føre til skjemmende flekker under huden, og behandling kan være nødvendig i noen tilfeller, som når det dannes en blodblemme, lage en cyste fylt med væske og blod.

Også kjent som bønnesyndrom, denne tilstanden kan ikke helbredes, selv om det er trinn folk kan ta for å håndtere det. Pasienter blir vanligvis overvåket gjennom livet for utvikling av nye vaskulære misdannelser. Kirurgi kan anbefales i noen tilfeller hvis en klynge av blodårer er grunn til bekymring. Dette gjør at leger kan gripe inn før et brudd og alvorlig skade, som generelt er å foretrekke fremfor å måtte behandle en pasient etter at et problem allerede har utviklet seg.

Personer med en familiehistorie av blue rubber bleb nevus syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiver. Som regel, det er ingen grunn for at par med denne tilstanden i sin medisinske historie ikke skal få barn, men de bør være klar over den økte risikoen for vaskulære abnormiteter hos barnet. Slike forhold arves ikke nødvendigvis automatisk, avhengig av genene et barn mottar, men et barn kan ha en medfødt tilstand eller bli bærer, videreformidle genene for tilstander som blå gummi bleb nevus syndrom til sine egne barn.