Hva er Transthyretin Amyloidosis?

Transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand som forårsaker opphopning av unormale proteiner i kroppen som kalles amyloider. De kan begynne å forstyrre funksjonen til pasientens nervesystem, forårsaker progressive symptomer. Alder ved starten kan variere fra 20 til 70 år, avhengig av de spesifikke mutasjonene som er involvert, og har en tendens til å være tidligere hos mennesker som kommer fra regioner med en lang historie med sykdommen, som Portugal og Japan. Behandlingsalternativer er tilgjengelige og pleier å være mest effektive når de gis tidlig.

Denne tilstanden oppstår som et resultat av en feil med kodingen av et protein som kalles transthyretin, som vanligvis produseres i leveren. Det fungerer normalt som transportør for vitamin A og skjoldbruskkjertelhormon, og begynner å transportere amyloidforekomster til nervesystemet, hvor de bygger seg opp over tid. Det er tre former for sykdommen:leptomeningeal, perifer, og hjerte. Disse skjemaene er oppkalt etter de forskjellige områdene i kroppen de påvirker.

Hos pasienter med leptomeningeal transthyretin amyloidose, amyloidene bygger seg opp i sentralnervesystemet, mens perifere pasienter opplever symptomer i det perifere nervesystemet som nummenhet, prikking, og tap av motorstyring. Hjerteformer angriper hjertemuskelen og forårsaker uregelmessig hjerterytme. Noen tester kan avgjøre hvilken form en pasient har og identifisere de useriøse proteiner som er ansvarlige for å lære mer om opprinnelsen til tilstanden.

Noen medisiner er tilgjengelige for å behandle pasienter med transthyretin amyloidose. Et annet alternativ er levertransplantasjon, spesielt hvis det gis tidlig. Den nye leveren bærer ikke det defekte genet og bør kode transthyretin riktig. Hos pasienter med eksisterende amyloidose, det vil ikke være mulig å reversere effektene, men sykdomsutviklingen kan stoppe. Andre pasienter kan fortsette å oppleve problemer, ettersom amyloidene i noen tilfeller kan fortsette å bygge seg opp uten et bærerprotein.

Genet for denne tilstanden er dominerende. Noen trenger bare å arve én kopi for å uttrykke den, og en forelder med sykdommen har 50% sjanse for å overføre den til et barn, eller en 100% sjanse hvis den forelder tilfeldigvis bærer to kopier av genet. Foreldre bekymret for transthyretin amyloidose kan møte en genetisk rådgiver for å få mer informasjon om alternativene deres. Dette kan inkludere noen tester for å finne ut mer om deres genetikk, siden dette kan gi nyttig innsikt i hvordan man håndterer risiko for genetiske sykdommer som transthyretin amyloidose hos barn.