7-åringen mottar ny FDA-godkjent retina-genterapi

Med ny behandling håper leger å bremse utviklingen av sjelden genetisk øyesykdom og forhindre blindhet.

Zion og foreldrene hans i deres hjem i Montrose, Mich.

Da Zion Grant var 3 måneder gammel la moren Daisy Dodd merke til at han ikke fulgte henne med øynene. Zion ville fiksere på et lys i rommet, men ikke på ansiktet hennes.

Genetisk testing bekreftet at Zion hadde Leber medfødt amaurose, en sjelden øyelidelse som vanligvis starter i barndommen og forverres over tid. Celler i øyet som er avgjørende for synet, avtar, og ved fylte 20 år er de fleste med denne formen for netthinnedystrofi juridisk blinde.

Men Zions diagnose ville komme i løpet av en periode med håp og fremgang innen genterapi rettet mot å kurere blindhet.

Fremgang i behandling av Leber medfødt amaurose er noe leger og familier lenge har jobbet for gjennom forskning og kliniske studier.

Leber medfødt amaurose am påvirker netthinnen, vevet på baksiden av øyet som oppdager lys og farge. Tilstanden forekommer hos 2 til 3 av 100 000 nyfødte i USA, ifølge National Institutes of Health.

Synsproblemer forbundet med øyetilstanden inkluderer nattblindhet og reduserte synsfelt.

MER FRA MICHIGAN:Registrer deg for vårt ukentlige nyhetsbrev

Med guttens diagnose i tankene, flyttet Zions familie i 2014 fra Tennessee til Michigan for å etablere et forhold til netthinnedystrofiklinikken ved University of Michigan Kellogg Eye Center, hvor kliniske studier var i gang og nye behandlinger var i horisonten.

Zion Grant leker ute hjemme hos ham.

Kellogg er et av bare 10 sentre i landet som tilbyr  Luxturna, som i 2017 ble den første genterapien godkjent av U.S. Food and Drug and Administration for en arvelig sykdom.

I kliniske studier ga behandlingen dramatiske resultater, og gjenopprettet pasientens evne til å se ting de ikke kunne se før, som stjerner på nattehimmelen og foreldrenes ansikter.

SE OGSÅ:Genterapibehandling retter seg mot sjeldne mutasjoner knyttet til blindhet

"Å flytte tilbake til Michigan og bli introdusert for den nye terapien var et tegn på at vi var på rett sted," sier Dodd. "Vårt omsorgsteam på Kellogg ga Zion sjansen til å se som et normalt barn igjen, og vi kunne ikke vært mer takknemlige."

Cagri Besirli, M.D., Ph.D. er Zions lege og en Kellogg øyelege som spesialiserer seg på pediatriske netthinnesykdommer.

"Disse terapiene er gitt til våre yngste pasienter, slik at de ikke trenger å tåle mer synstap senere i livet," sier Besirli. "For mange familier gir denne genterapien dem håp for fremtiden."

Genterapiprosessen

Genterapi gir en arbeidskopi av et gen som er ansvarlig for å produsere et protein som får lysreseptorer til å fungere i øyet.

Genterapien godkjent av FDA ble utviklet for de med en mutasjon i RPE65-genet. Behandling innebærer kirurgi for å injisere en fungerende kopi av genet direkte under netthinnen ved hjelp av en fin nål. Sion fikk den første injeksjonen tidlig i januar og den andre senere samme måned.

"Jeg visste at jeg måtte gjøre det som var best for barnet mitt, og å gi ham best mulig syn var det Zion trengte mest," sier Dodd. "Det er derfor vi gikk videre med Luxturna-behandlingen."

Zion gjennomgår en øyeundersøkelse ved Kellogg Eye Center.

Kari Branham, M.S., en genetisk rådgiver ved Kellogg, jobbet med Zions familie for å hjelpe dem å forstå det genetiske grunnlaget for Zions tilstand.

SE OGSÅ:Retinitis Pigmentosa hos barn:5 fakta familier bør vite

«Vi har sett en så utrolig fremgang med disse forholdene de siste 15–20 årene,» sier Branham. "Vi pleide å fortelle pasienter og deres familier at vi måtte vente og se hva som skjer, men nå kan vi faktisk gjøre noe for å hjelpe."

Ved å gå gjennom genterapiprosessen, sier Branham at teamet er håpefullt at dette har endret Zions prognose.

Behandlingen er utviklet for å stoppe eller bremse døden av spesialiserte celler i netthinnen, kalt fotoreseptorer, som sender visuell informasjon til hjernen.

"Pasienter som har Leber medfødt amaurose har nattblindhet," sier Besirli. "En av de første behandlingseffektene etter å ha mottatt Luxturna er at (pasienter) forteller oss at de fungerer mye bedre i mørke.

LYTT OPP:Legg til den nye Michigan Medicine News Break til din Alexa-aktiverte enhet, eller abonner på våre daglige oppdateringer på iTunes , Google Play og Stitcher .

"De kan leke ute mye lenger, de kan navigere rundt i huset og trenger ikke nattlys lenger og kan delta i innendørsidretter. Det har vært en enorm endring i livene deres.»

Endre banen

Syv måneder etter behandlingen er Zion, nå 7 år gammel, og familien hans tilbake til sin normale rutine i Montrose, Mich., og overvåker fremgangen hans under oppfølgingsavtaler hos Kellogg.

Zion sier at han ser frem til å spille fotball og, med forbedret syn - å leke ute om natten med brødrene sine.

"Vi håper at vi med Zion har endret banen for ham til det punktet at han i 20-årene ikke vil ha betydelig synstap vi ser hos ham nå," sier Branham.