Retinitis Pigmentosa hos barn:5 fakta familier bør vite

Den genetiske sykdommen som forårsaker synstap kan ramme alle aldre, også unge mennesker. Lær mer om symptomer, risikofaktorer og behandling.

Retinitis pigmentosa, eller RP, er en gruppe relaterte øyesykdommer som forårsaker progressivt synstap. Disse lidelsene påvirker netthinnen, et lag på baksiden av øyet som inneholder lysfølende celler.

LYTT OPP:Legg til den nye Michigan Medicine News Break til din Alexa-aktiverte enhet, eller abonner på våre daglige lydoppdateringer på iTunes, Google Play og Stitcher.

Synstap oppstår når disse lysfølende cellene i netthinnen forringes. De første symptomene inkluderer problemer med nattsyn og perifert syn, eller sidesyn.

Anslagsvis 100 000 amerikanere har RP. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, inkludert barn.

Hvis barnet ditt eller noen du kjenner har blitt diagnostisert med RP, her er noen viktige punkter som kan hjelpe deg å forstå tilstanden bedre:

1. Pasienter mister sjelden alt syn

Hvis barnet ditt har RP, kan han eller hun være i stand til å beholde et godt sentral- og lesesyn i mange år - inn i voksen alder. Det er sjelden at personer med RP mister hele synet, men mange vil etter hvert oppfylle definisjonen av å være juridisk blind (syn på 20/200 eller dårligere, eller synsfelt på mindre enn 20 grader).

SE OGSÅ:3 måter genetiske rådgivere gir klarhet om øyesykdom

2. Det er en genetisk sykdom

Noen familier med et barn som har RP vil vite om en annen slektning som har tilstanden. Noen ganger er flere generasjoner av en familie rammet - men i andre tilfeller er sykdommen begrenset til én generasjon. I noen familier rammer tilstanden bare menn og kvinner som bærer det sykdomsfremkallende genet. Genetisk testing kan bidra til å forstå hvordan tilstanden kan oppstå i familien din.

3. Familiehistorie er ikke nødvendig

RP er en genetisk sykdom, men det betyr ikke at barnet ditt vil ha en familiehistorie om tilstanden. Faktisk er 40 til 50 prosent av personer med RP de eneste i familiene deres som har tilstanden.

4. Hjelp er tilgjengelig

Selv om RP ikke har noen kur, er det skritt du kan ta for å hjelpe barnet ditt. Du kan snakke med en svaksynsspesialist på barnets skole for å lage en individuell plan for skolearbeid og for enklere å navigere i klasserommet.

SE OGSÅ:Hvorfor trenger legen et bilde av øyet mitt?

5. Behandlinger er under utvikling

Fremskritt innen genterapi gir nye behandlingsmuligheter. Food and Drug Administration har godkjent en genterapibehandling – tilgjengelig ved University of Michigan Kellogg Eye Center – for å målrette mot en spesifikk type RP forårsaket av mutasjoner i RPE65 genet.

Flere andre behandlinger er under utvikling for andre typer RP. Andre tilnærminger, som stamcelleterapi og orale medisiner, blir undersøkt for å bidra til å omforme fremtiden for de med arvelig netthinnedegenerasjon.

For å gjøre en avtale i Kelloggs Inherited Retinal Degeneration Clinic, ring 734-232-8080.