Adrenoleukodystrophy
adrenoleukodystrophy er en sykdom som overføres fra far til sønn, som en genetisk egenskap knyttet til kromosom X. Av denne grunn er det stort sett rammer menn (som betyr ikke at kvinner ikke lider, er det kvinner som bærer sykdommen, men i mildere form)
kalles adrenoleukodystrophy noen lidelser er arvelig, og er nært knyttet til avbrudd av sammenbrudd (metabolisme) av visse fettstoffer (fettsyrer lang) kjeden.
Sykdommen fører fettsyrer med lang kjede akkumuleres i nervesystemet, testikler og binyrene, forårsaker ingen normal aktivitet mulig.
For denne sykdommen er det tre hovedkategorier, som er :.
- cerebral form, som oppstår i midten av barndommen mellom 4 og 8 år gammel Mann
- Adrenomyelopathy gitt til menn 20 år og eldre
- Endring av funksjon av binyrene (Addisons sykdom eller Addison-lignende fenotype). I dette tilfelle binyrene ikke produserer nok steroidhormoner.
Symptomer på hver kategori:
Shape cerebrale symptomer:
- Noen endringer i muskeltonus (muskelkramper og spastisitet)
- krysset øyne (skjeling)
- Afasi
- forverring av håndskrift
-
Skole problemer - problemer med å forstå muntlig informasjon
- Hørselstap
- Hyperaktivitet
- Progressive forringelse av nervesystemet: spise, reduserer kontroll av finmotorikk, lammelser
- Problemer svelger
- synshemming. eller blindhet
- Beslag
Adrenomyelopathy symptomer:
- Muskelsvakhet
- stive ben
- kontroll problemer vannlating
- problemer med hastigheten på tanken
- problemer med visuell hukommelse
Endret funksjon av binyrene, symptomer:
- Vekttap
- Tap av muskelmasse
- Svake muskler
- Spis
- Dårlig appetitt
- Økt hudfarge
- Oppkast < .no>
det er flere studier som kan utføres, noen er:
- studier
blodverdier - Studie ser kromosomforandringer (mutasjoner) i genet ABCD1
- en hjerne MR
behandling for adrenoleukodystrophy:
det finnes ingen spesifikk behandling for denne sykdommen, men det kan hjelpe en diett som er lav i lang kjede fettstoffer syrer, sammen med forbruket av spesielle oljer for å redusere blodnivåer av disse syrer
disse typer oljer er kalt :. oljer Lorenzo, er navnet fordi sønn av familien som oppdaget behandlingen ble så kalt (ikke i alle tilfeller fungerer)
I tilfelle av adrenal dysfunksjon, er dette behandles med steroider som kortisol er
prognose for adrenoleukodystrophy.
I det første tilfellet, barndom cerebral form (gitt til midten barndom mellom 4 og 8 år), som er X-bundet er en sykdom som oppstår gradvis og som fører til en langvarig koma (en vegetativ tilstand) forekommer i ca to år etter at nevrologiske symptomene begynner å vises. I dette tilfelle barnet kan leve i denne tilstand i 10 år, for å dø etter dette tidspunktet.
Når det gjelder Adrenomyelopathy (gitt til menn 20 år og eldre) og nedsatt funksjon binyrene (Addisons sykdom eller Addison-lignende fenotype) er mildere former.
Du bør konsultere legen din dersom barnet ditt har noen symptomer på sykdommen, og genetisk veiledning i tilfelle hvis potensielle foreldre og allerede vet at de har en familiehistorie med X-linked adrenoleukodystrophy
Tidligere:PABA
Neste:Fysisk aktivitet
