Methylmalonic acidemia
Denne sykdommen er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at et defekt gen som skal Den er arvet fra begge foreldrene. Sin diagnose er hovedsakelig i første leveår, og rammer både jenter og gutter.
Symptomer på methylmalonic acidemia
Denne sykdommen kan føre til anfall og slag.
Ved fødselen kan spedbarn vises normalt, men når du begynner å øke forbruket av mer protein sykdommen begynner å forverres. Med dette begynner å gjenkjenne følgende symptomer:
Finn ut om det er denne sykdommen, tester vanligvis de har gjort som en del av undersøkelsen av den nyfødte, selv før noen symptomer bør du oppsøke din baby umiddelbart å oppdage og behandle i tide. Noen av de vanligste testene er:
behandling for denne sykdommen består av kobalamin og karnitin forbruk, sammen med en diett som er lav i proteínas.En Hvis tilskudd ikke hjelper, kan legen din anbefale en diett som ikke inneholder stoffer som kalles: isoleucin, treonin, metionin og valin. I noen tilfeller kan en nyre eller lever (inkludert både), har hjulpet noen pasienter, noe som gir pasientene nye celler som er nyttige for nedbrytning metylmalonsyre på vanlig måte.
prognose av denne sykdommen
Det er sannsynlig at pasienten ikke vil overleve sitt første angrep. Det er også noen komplikasjoner, for eksempel:
Det er viktig å søke medisinsk hjelp umiddelbart hvis barnet ditt er å ha et anfall for første gang, selv om barnet viser tegn til forsinkelser eller problemer i normal utvikling.
Genetisk veiledning kan være nyttig for par med en familiehistorie med denne lidelsen som ønsker et barn
;.
Tidligere:Perirenal abscesser
