Achondroplasia
Achondroplasia en lidelse knyttet til bein vekst, som er den vanligste årsaken til dverger. 75% skyldes genetiske mutasjoner (f.eks: avansert foreldre alder), og den andre 25% er på grunn av autosomal dominant lidelser, som er en modifikasjon av DNA som genereres av variasjoner i mottakeren vekstfaktor tre fibroblaster, i sin tur genererer problemer i dannelse av brusk.
Denne lidelsen kan være arvelig som en autosomal dominant egenskap, noe som betyr at hvis et barn får det defekte genet fra en av foreldrene vil utvikle sykdommen. I det tilfelle hvor en overordnet lidelse achondroplasia, vil barnet ha en 50% sjanse for å arve sykdommen. I det tilfelle hvor begge foreldrene har denne lidelse sannsynligheten øker til 75%. Også, som nevnt over 75% blir tatt for genetiske mutasjoner, slik at det ikke er nødvendig for en forelder eller begge har sykdommen for barnet /ha.
Achondroplasia skjer i en av hver 25.000 barn født i live. Personer med denne lidelsen sjelden måle seg med 1,52 cm, men hva er deres intelligens er ikke berørt fordi det er i normalområdet.
Utseendet til dverger kan være acondroplásico se siden barnet er født. Hovedtrekkene er:
De har en redusert muskeltonus
Som graviditet fortsetter, kan en prenatal ultralyd viser overdreven fostervann som omgir fosteret. Også røntgenbilder av lange bein kan vise om achondroplasia oppstår etter fødselen
Hvis achondroplasia har ingen behandlinger skal kun behandle andre problemer som bringer denne lidelsen, for eksempel :. Spinal stenose og kompresjon av ryggmargen, i tilfelle noen problemer genererer.
I disse tilfellene genetisk veiledning for potensielle foreldre om noen av dagens lidelse to, selv om flere er svært viktig sannsynligheten for at på grunn av genetiske mutasjoner som forårsaker dette
;.
Tidligere:Acrodysostosis
Neste:Achondrogenesis
