Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en form for muskeldystrofi recessiv X-bundet, og rammer ca 1 av 3600 barn, og resulterer i muskel degenerasjon og død slutt.
patogenesen av Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Lidelsen skyldes en mutasjon i genet som koder for dystrophin protein, og er i menneskets kromosom X.
dystrophin er ansvarlig for å koble muskel fiber cytoskjelettet til hver underliggende basal lamina (ekstracellulære matrise) via et proteinkompleks som inneholder mange subenheter.
Med mutasjonen, degenererer muskelcelle som den forsvinner kommunikasjon mellom matriksen og basal lamina av cellen.
Derfor forsvinner muskelfibre og fett dukke opp.
symptomer på Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Selv om begge kjønn kan bære mutasjonen, kvinner sjelden viser tegn på sykdommen.
Symptomer vanligvis vises i barn før fylte seks og kan være synlig i tidlig barndom, selv om laboratorietester kan identifisere barn som bærer mutasjonen aktive ved fødselen.
Det viktigste symptomet er muskelsvakhet forbundet med tap av muskelmasse som særlig påvirker musklene i hofte, bekken, lår, skuldre og kalv.
muskelsvakhet også forekommer i armer, nakke og andre områder, men ikke så tidlig som i den nedre halvdel av kroppen.
De første symptomene kan omfatte pseudohypertrophy (forstørret leggen og deltoids), lav motstand, keitete måte å gå eller løpe, hyppige fall, tretthet, problemer med motoriske ferdigheter (løp, hopp, hopp).
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, muskelvev gjennomgår slitasje, og er etter hvert erstattet av fett og bindevev (fibrose).
I en alder av 10, kan kreve bukseseler for å hjelpe tur, men de fleste pasienter er avhengig av rullestol i en alder av 12.
Senere symptomer kan være unormal utvikling av bein som fører til skjelettdeformiteter, som en krumning av ryggraden.
På grunn av den tiltagende forverring av muskler, oppstår tap av bevegelse som fører til lammelse.
Den intellektuelle verdifall kan eller ikke kan være til stede.
Den gjennomsnittlige levealder for pasienter som lider av Duchenne muskeldystrofi (DMD) er rundt 25 år.
Tidligere:Etanol
