Alvorlig kombinert immunsvikt
alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en genetisk lidelse preget av fravær av T-lymfocytter, noe som resulterer i en defekt antistoffrespons enten på grunn av direkte involvering med lymfocytter B eller av upassende aktivering av B-lymfocytter
Følgelig kan B- og T-celler i det adaptive immunsystemet er svekket på grunn av en defekt i en av flere mulige gener.
kombinert immunsvikt alvorlig er resultatet av et svekket immunsystem regnes nesten fraværende.
Prevalens av alvorlig kombinert immunsvikt
Alvorlig kombinert immunsvikt er den mest alvorlige formen for primær immunsvikt, og nå Det er minst ni forskjellige kjente gener hvor mutasjoner fører til en form for SCID.
Den hyppigst siterte tall for utbredelsen er om en i 100.000 fødsler, selv om dette regnes av noen som en undervurdering av den sanne utbredelsen, noen anslag spår at utbredelsen er så høyt som en i 50.000 fødsler .
På grunn av den genetiske natur alvorlig kombinert immunsvikt, er en høyere forekomst blant de områdene og kulturer hvor det er en høyere rate av consanguineous parring.
Behandling av alvorlig kombinert immunsvikt
Pasienter med alvorlig kombinert immunsvikt rammes av alvorlige bakterielle, virale eller soppinfeksjoner i sine første leveårene og har ofte interstitiell lungesykdom, kronisk diaré og manglende blomstre.
Øret infeksjoner, tilbakevendende lungebetennelse og rikelig oral candidiasis forekommer ofte.
Disse babyene, hvis ikke ubehandlet, vanligvis dør innen ett år fra alvorlig og tilbakevendende mindre de har lykkes hematopoietisk stamcelletransplantasjon infeksjoner.
Den vanligste behandlingen for alvorlig kombinert immunsvikt er transplantasjon benmarg, som har hatt suksess ved hjelp av enten en beslektet eller ubeslektet donor eller betyr matchende donor, noe som ville være en forelder.
Foreløpig transplantasjoner utført i de tre første månedene av livet har en høy suksessrate.
Leger har også hatt en viss suksess med i utero transplantasjoner gjort før barnets fødsel, og også ved bruk av ledningen blod, som er rik på celler mor.
Mer nylig genterapi har blitt prøvd som et alternativ til benmargstransplantasjon.
mangler genet transduksjon av hematopoetiske stamceller ved hjelp av virale vektorer er blitt testet i behandlingen av alvorlig kombinert immunsvikt.
Tidligere:Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Neste:Medfødt hjertefeil
