Forstyrrelser i ureasyklus
ureasyklusen innebærer en rekke biokjemiske trinn hvori nitrogen, er et avfallsprodukt av proteinmetabolisme, blod og omdannet til urea fjernet. Normalt Urea blir overført til urin og eliminert fra kroppen. I sykdommer i ureasyklusen, akkumulerer nitrogen i form av ammoniakk, et svært giftig substans, og blir ikke fjernet fra kroppen. Barn med nyfødtperioden syklus forstyrrelser i urea viser ofte alvorlige symptomer etter de første 24 timene av livet. Barnet kan være irritabel på først, etterfulgt av oppkast og økt apati. Kort tid etter, kramper, hypotoni (muskeltonus), pustevansker og koma. Hvis venstre ubehandlet, vil barnet dø. Barn Barn med milde mangler kan ikke vise symptomer før tidlig barndom. De første symptomene kan omfatte hyperaktiv atferd, noen ganger ledsaget av rop og selvskadende atferd, og nektet å spise kjøtt eller andre protein matvarer. Senere symptomer kan omfatte hyppige episoder med oppkast, spesielt etter måltider rike på protein, apati og delirium, og til slutt, hvis tilstanden går udiagnostisert og ubehandlet, koma og død. Tilstanden er ofte feildiagnostisert som Reyes syndrom. Voksenlivet Disse menneskene har trolig overlevd udiagnostisert til voksen alder på grunn av mindre alvorlige enzymmangel. Disse personene utstillingen symptomer som ligner på hjerneslag, episoder av apati og delirium. Uten riktig diagnose og behandling, disse menneskene er i fare for permanent hjerneskade, koma og død. Symptomer hos voksne ble observert etter en viral sykdom, fødsel og bruk av valproinsyre (et antiepileptikum). Det er seks lidelser urea syklus. Alle er kjent under forkortelsen av det manglende enzymet og mennesker med sykdommen i barndommen eller voksen kan ha en delvis mangel på enzymet. Insidensrater lidelser forstyrrelser i ureasyklus inngår i kategorien av medfødte feil i stoffskiftet. Det finnes ingen kur. medfødte feil i stoffskiftet er generelt ansett sjeldne, men de er en vesentlig årsak til hjerneskade og død blant nyfødte og spedbarn. Fordi mange tilfeller av lidelser urea syklus udiagnostisert og /eller barn født med lidelser dø uten en definitiv diagnose, den eksakte forekomsten av disse tilfellene blir ignorert og undervurdert. Det antas at opptil 20% av tilfellene av krybbedød kan tilskrives en medfødt feil i metabolismen lidelser diagnostisert som urea syklus. Tidligere:Hørselstap Neste:Cystisk fibrose
Symptomer på forstyrrelser i ureasyklus
De seks forstyrrelser i ureasyklus
