Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv genetisk lidelse som hovedsakelig påvirker lungene, men også bukspyttkjertelen, leveren og tarmen. Den er karakterisert ved unormal natrium og klorid transport over en epitel, som fører til tykke, viskøse sekreter.
Symptomer og tegn på cystisk fibrose
kortpustethet er mer alvorlig og resultater fra hyppige lungeinfeksjoner symptomer.
Andre symptomer er bihulebetennelse, dårlig vekst og dårlig vektøkning til tross for normal matinntak, opphopning av tykk, seig slim, hyppige luftveisinfeksjoner og hoste eller pustebesvær.
Infertilitet er et annet symptom, og rammer både menn og kvinner.
Menn kan være infertile på grunn av medfødt fravær av vas deferens. Minst 97% av menn med cystisk fibrose er infertile, men ikke sterilt og kan få barn med assistert befruktning.
Symptomene vanligvis vises i barndom og oppvekst, for eksempel tarmobstruksjon som følge av mekonium ileus hos nyfødte barn.
Som barn vokse, må du trene for å frigjøre slim i alveolene.
dårlig vekst hos barn vanligvis presenterer som en manglende evne til å få vekt eller høyde i samme tempo som sine jevnaldrende.
Årsakene til vekstforstyrrelser er flere faktorer og omfatter kronisk lungeinfeksjon, dårlig absorpsjon av næringsstoffer gjennom mage-tarmkanalen, og økt metabolsk etterspørsel på grunn av kronisk sykdom.
Årsaker til cystisk fibrose
Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for regulatorisk protein trans konduktans cystisk fibrose.
Dette proteinet er nødvendig for å regulere komponentene i svette, fordøyelsesenzymer juice og slim.
Selv om folk flest uten CF har to jobber kopier av genet, bare én er nødvendig for å hindre cystisk fibrose grunn av beskaffenheten av recessive uorden.
Sykdommen utvikler seg når verken genet fungerer normalt (som et resultat av mutasjonen) og har derfor en autosomal recessiv arv.
Behandling
Selv om det er ingen kur for cystisk fibrose, flere metoder for behandling.
Behandlingen av cystisk fibrose har bedret seg betydelig i løpet av de siste 70 årene.
Nye fremskritt i behandling av cystisk fibrose har en person med cystisk fibrose kan leve et mindre beskattet for å være fyldigere liv.
bjelkene i behandling er proaktiv behandling av luftveisinfeksjon og fremme god ernæring og en aktiv livsstil.
Behandling av cystisk fibrose fortsetter gjennom hele pasientens liv, og er rettet mot å maksimere organfunksjon, og dermed livskvalitet.
Finne tid til å følge med foreskrevet behandlinger mens balansere et normalt liv er en av de viktigste slagene q overfor pasienter med cystisk fibrose.
Tidligere:Forstyrrelser i ureasyklus
Neste:Underernæring
