Neonatal screening
Den nyfødte screening er en test utviklet for å teste barn like etter fødselen på en liste over forhold som kan behandles
Teknikker neonatal screening
.
Prøvetaking
De screeningtester for nyfødte er oftest laget av blodprøver tatt på filterpapir spesialdesignet.
Skjemaet har gjort dato og klokkeslett for fødsel, dato og klokkeslett for prøvetaking, fødselsvekt og svangerskapslengde.
Skjemaet vil også ha informasjon om hvorvidt barnet hadde en blodoverføring, og du har noen ekstra næring mottatt.
Prøver for nyfødt screening er samlet mellom 24 timer og 7 dager etter fødselen, med krav om at barnet har matet minst én gang.
Laboratorieprøver
Fordi nyfødt screening programmer er laget for en rekke ulike forhold, ulike laboratorie metoder som brukes, samt nattbord tester for hørselstap og medfødt hjertefeil ved pulsoksymetri.
Rapport om resultatene av neonatal screening
Målet er å presentere resultatene i en kort periode.
Hvis det oppdages en uregelmessighet, en vurdering av barnet har riktig spesialist.
Spesialisten vil forsøke å bekrefte diagnosen ved å gjenta testen med en annen laboratorium eller metode.
I noen tilfeller kan skjermen utløse positive test familiemedlemmer som søsken som ikke gjennomgår nyfødt screening for samme tilstand som mor eller baby, siden noen sykdommer i mor kan identifiseres gjennom resultatene på skjermen nyfødt baby.
Disorders fokusert
Vilkårene inngår i nyfødt screening programmer over hele verden varierer sterkt.
Lidelsen først oppdaget av moderne nyfødtscreeningprogrammer var fenylketonuri, en alvorlig metabolsk sykdom der manglende evne til å svekke den essensielle aminosyren fenylalanin kan lett behandles av kosten modifikasjoner, men føre til mental retardasjon hvis ikke identifiseres og behandles tidlig.
Andre forhold som kan inkluderes er:
Sykdommer i fettsyre oksidasjon; endokrine lidelser (medfødt hypotyreose, medfødt adrenal hyperplasi); hemoglobinpatier; Cystisk fibrose; Forstyrrelser i ureasyklus; hørselstap; medfødt hjertefeil; Alvorlig kombinert immunsvikt; Duchenne muskeldystrofi (DMD).
Det er sykdommer som kan identifiseres og behandles før de presenterer klinisk eller føre til varige skader, og det er det som er ment med gjennomføringen av neonatal screening.
