Arvelig lidelse
En arvelig lidelse er en sykdom forårsaket av unormalt i gener eller kromosomer, spesielt en tilstand som har vært til stede siden før fødselen. De fleste genetiske lidelser er sjeldne og påvirke en person i hver flere tusener eller millioner.
Noen genetiske lidelser er gått fra foreldre gener, men andre er alltid eller nesten alltid forårsaket av nye mutasjoner eller endringer i DNA.
Typer arvelig lidelse
Det er tre vanlige typer arvelige lidelser.
monogene lidelser, oppstår når en enkelt mutasjon i et gen.
Cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Huntingtons sykdom, felles genetiske sykdommer oppstår på grunn av et enkelt gen feil, vanligvis medfødt, men noen ganger er det forårsaket av spontane mutasjoner.
mutlifactoriales lidelser er arvelige sykdommer som oppstår på grunn av et komplekst samspill mellom flere gener og miljøfaktorer.
fedme, Alzheimers sykdom, diabetes og visse kreftformer oppstå på grunn av genetiske problemer multifaktorielle.
kromosomfeil er produsert på grunn av strukturelle endringer eller andre unormale kromosomer som er sammensatt av mange gener. Down syndrom er den mest kjente kromosomfeil.
Hva som forårsaker arvelig lidelse
Arv er klassifisert som dominant eller recessiv.
En dominant genetisk sykdom kan oppstå i et barn hvis bare en av foreldrene har genet, mens recessive sykdommer oppstår bare hvis begge foreldrene har det defekte genet.
Cystisk fibrose og Tay-Sachs sykdom er recessive, mens Huntingtons sykdom oppstår som et dominant gen sykdom.
kromosomfeil som Downs syndrom, er vanligvis ikke arvelig, men oppstå på grunn av unormalt i egg, sæd eller embryo ved unnfangelsen.
Behandling
Mens de vanligste genetiske lidelser ikke kan kureres ved å fjerne eller endre det defekte genet eller kromosom, som kan gjøre behandlingen er å redusere symptomer på arvelig lidelse.
Tidligere:Morfologiske ultralyd