NO-PKU hyperphenylalaninemia
ikke-PKU hyperphenylalaninemia, bedre kjent som fenylketonuri - PKU er en godartet variant av fenylketonuri (mindre kalt hyperphenylalaninemia). Det svarer også til navnet fenylketonuri Mild og lignende type.
Egenskaper ikke-PKU hyperphenylalaninemia fenylketonuri eller PKU-
ikke-PKU hyperphenylalaninemia er en mild form for fenylketonuri. En tilstand hvor mennesker har problemer med å bryte en basisk aminosyre i proteinet, kjent som fenylalanin i betraktning.
De fleste med denne tilstanden opplever milde symptomer eller ingen symptomer, i motsetning til mennesker med fenylketonuri felles
Symptomer på ikke-PKU hyperphenylalaninemia eller PKU NO -. PKU
Som navnet antyder babyer NO-PKU hyperphenylalaninemia vanligvis viser ingen signal registreres bare i "hæl stikk" eller annen test
Test for hyperphenylalaninemia fenylketonuri eller PKU NO-NO -. PKU
Neonatal hæl test
Testen av neonatal hæl. eller Guthrie test er en vanlig fremgangsmåte for å ta en blodprøve fra hælen av nyfødte.
En punktering er laget i hælen på baby, og blod fra foten soaks i forhåndstrykte kort samling kjent som Guthrie kort
Blodprøver kan brukes til en rekke genetiske tester , inkludert :.
• thyroid stimulerende hormon (TSH) til hypotyreose oppdage og dermed forhindre kretenismen. • Trypsin for å oppdage cystisk fibrose. • Påvisning av fenylketonuri, et enzym mangel som kan svekke hjernens utvikling
Behandling av hyperphenylalaninemia NO. - INGEN PKU eller Phenylketonuria - PKU
Noen personer med mer alvorlige former er mulig de har til å begrense mengden av fenylalanin i dietten og drikke en spesiell medisinsk formel som ikke inneholder fenylalanin.
Fenylalanin er et stoff som finnes i mange proteiner og også i kunstige søtningsmidler.
Babyer med ikke-PKU hyperphenylalaninemia krever vanligvis ingen behandling.
Tidligere:Narkotikabruk under svangerskapet
Neste:Vannkopper i babyer
