Fenylketonuri (PKU)
fenylketonuri (PKU) kjent som PKU er en arvelig lidelse som øker blod nivåer av et stoff som heter fenylalanin. Fenylalanin er en byggesten av protein (en aminosyre) som oppnås gjennom kosten. Det er funnet i alle proteiner og noen kunstige søtningsmidler. Hvis venstre ubehandlet, kan fenylalanin akkumuleres til farlige nivåer i kroppen, forårsaker mental retardasjon og andre alvorlige helseproblemer.
Symptomer på fenylketonuri (PKU)
Tegn og symptomer på fenylketonuri (PKU) er svært variabel.
Den mest alvorlige formen av sykdommen er kjent som klassisk PKU. Babyer med klassisk PKU vises normalt før de er noen måneder gamle.
Uten behandling, disse barna utvikle en permanent utviklingshemming.
Barn med klassisk PKU tendens til å ha mer huden klar og tilbøyelighet til å lide av hudsykdommer.
er vanlige beslag, utviklingsmessige forsinkelser, atferdsproblemer og psykiske lidelser.
De ubehandlede individer kan utstedes, som en bivirkning skytende fenylalanin, en muggen lukt.
Andre former for fenylketonuri (PKU)
Det er mildere former av sykdommen, blant annet den såkalte non-PKU hyperphenylalaninemia, som har en lavere risiko for hjerne skader.
I disse tilfellene kan ikke være nødvendig behandling med lav-fenylalanindiett.
Graviditet og fenylketonuri (PKU)
Babyer født Mødre med PKU som ikke har kontrollert sine nivåer av fenylalanin (f.eks kvinner som ikke allerede følger en diett lav på fenylalanin) har en svært høy av lidelse intellektuell uførerisiko fordi de er utsatt for høye nivåer av fenylalanin før fødselen.
Du kan ha en lav fødsels og vokser saktere enn annen vekt.
Andre problemer kan bli hjertesykdommer til en unormalt lite hode størrelse (microcephaly), og atferdsproblemer.
Kvinner med PKU ukontrollert fenylalanin nivå har en høyere risiko for spontanabort.
Utseende av fenylketonuri (PKU)
Utseendet på fenylketonuri varierer mellom etniske grupper og geografiske regioner.
De fleste av tilfellene er oppdaget kort tid etter fødselen gjennom nyfødt screening, umiddelbart starter behandlingen. Som et resultat av alvorlige tegn og symptomer (PKU PKU) Classic sjelden sett.
Tidligere:Pinkeye
Neste:Skulder forstuing
