McArdle sykdom

fødselsskader: McArdle sykdom

(bedre kjent under det navnet) tidligere kalt McArdle sykdom og senere omdøpt glykogenose type V er en lidelse metabolsk mangel forårsaket av Myophosphorylase (enzym som er involvert i nedbrytningen av glykogen til glukose for bruk i muskel).

Symptomer på sykdommen McArdle

Utseendet på denne sykdommen er vanligvis lagt merke til i barndommen, men det er ikke diagnostisert før den tredje eller fjerde tiår av livet. Symptomer inkluderer: • Exercise intoleranse • myalgi • Tretthet • Tidlige smertefulle kramper • muskelsvakhet til mild trening. . • myoglobinuri (rabdomyolyse resultat)

Diagnostisering av sykdommen McArdle

Det er noen laboratorietester som kan hjelpe i diagnostisering av McArdle sykdom: • Histologisk er sospecharar av reaksjonen av periodiske syre schif til glykogen. • En muskel biopsi Myophosphorylase merke fraværet av muskelfibrene. • Den gen-sekvensen kan bli utført for å bestemme tilstedeværelsen av mutasjoner i gener, for å bestemme hvorvidt basen McArdle sykdom er til stede. Testen går ut toveis-sekvensering av de kodende regionene i eksoner 20 PYGM over 50 bp av ikke-kodende DNA som flankerer hver side. • tegn på iskemisk underarm trening. Den blodprøve vil vise funn i overensstemmelse med McArdle sykdom vil inkludere en mangel av laktat i veneblod og overdrevet økning av ammoniakknivåer. Disse funnene indikerer en alvorlig glykolytiske forhold. Ammoniakk er på grunn av svekket dempning av ADP, noe som fører til en økning i konsentrasjonen av AMP. kreatin kinase nivåer i hvile økt.

Behandling McArdle sykdom

Oral behandlinger av vitamin B6 ser ut til å gi større motstand mot tretthet. Det finnes ingen spesifikk behandling, men samlet aerobic treningsprogrammer og dietter høy i protein kan hjelpe. Noen pasienter kjenner grensene for din trening og arbeide innenfor sine begrensninger til å leve et relativt normalt liv. Sukrose behandling blir anbefalt før ejercicioen alle faser av McArdle sykdom.

Tidligere:Insulinresistens vinge

Neste:Nesetetthet

• 

  Hva er de vanlige årsakene til smerter i øyet?

  Grå stær kan forårsake smerter i øyehulen. Smerter i øyehulen er oftest forårsaket av trykk på okulære nerver, men det er mange forskjellige grunner til at dette kan skje. Øyesykdommer, infeksjoner
• 

  Hva er Parkinsons patofysiologi?

  Personer som lider av Parkinsons sykdom kan oppleve nedsatt evne til å gå. Patofysiologi refererer til endringer i det normale biokjemiske, mekaniske og fysiske prosesser i kroppen. Patofysiologien
• 

  Hva er forskjellen mellom en hoarder og en Packrat?

  Overdreven shopping kan være en del av tvangstanker. Den primære forskjellen mellom en packrat og en hoarder er at packrats lider av en relativt mild tvang til å lagre ting, mens hamstre har en lam
• 

  Hva er årsakene til kløende hovne føtter?

  Poison ivy kan forårsake kløe, hovne føtter. Kløende hovne føtter kan skyldes mange forskjellige plager og tilstander, inkludert leddforstyrrelser, allergi, hudforhold, lokal irritasjon eller infek