Huntington
fødselsskader: Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en arvelig nevrodegenerativ lidelse som påvirker muskel koordinering og fører kognitiv svikt og demens. Vanligvis blir det symptomatisk i voksen alder. Er den vanligste genetiske årsaken til unormale ufrivillige bevegelser bevegelser (Korea).
Symptomer på Huntingtons sykdom
• Symptomene på Huntingtons sykdom blir vanligvis tydelig mellom 35 og 45, men kan begynne når som helst alder fra barndom til alderdom . • I de tidlige stadiene, er det små endringer i personlighet, kognisjon og fysiske ferdigheter. De fysiske symptomene er vanligvis den første til å trekke oppmerksomhet som kognitive og psykiatriske symptomer er vanligvis ikke alvorlig nok til å bli vurdert på et tidlig stadium. • De fleste mennesker med Huntingtons sykdom over tid viser så lignende symptomer, men utbruddet, progresjon og alvorlighetsgraden av symptomene varierer sterkt mellom individer.
De mest karakteristiske innledende fysiske symptomer er: • plutselige tilfeldige bevegelser (chorea) • rykke øyebevegelser. • Stivhet. • unormale stillinger. . • Ustabilitet • Facial Expression fysisk unormal • Vanskelig å tygge, svelge og snakke De mest karakteristiske opprinnelige atferdsmessige og psykiatriske symptomer på Huntingtons sykdom er: • irritabilitet. • Apati. • Angst. • Nedstemthet. • Obsessive /Compulsive. • psykotisk. Lidelser Årsaken til Huntingtons sykdom Alle mennesker har gen som koder for proteinet huntingtin. En del av dette genet er et gjentatt seksjon kalt trinukleotidet gjenta, som kan variere mellom individer .. Når lengden av denne gjentatte seksjonen har nådd en viss terskel, en endret form av proteinet, kalt mutant huntingtin proteinet oppstår. De ulike funksjonene til dette proteinet er årsaken til patologiske forandringer som igjen forårsaker symptomer på sykdommen Antall repetisjoner for Huntingtons sykdom. 40 Repetisjoner: komplett pene. Sikker engasjement. Behandling av Huntingtons sykdom Det finnes ingen kur for Huntingtons sykdom, men behandlinger er tilgjengelige for å redusere alvorlighetsgraden av noen symptomer. Huntingtons Chorea Tetrabenazin ble utviklet spesielt for å redusere alvorlighetsgraden av Huntingtons sykdom i 2008 den ble godkjent for denne bruken i USA og andre land har fulgt. Andre stoffer som bidrar til å redusere chorea inkluderer nevroleptika og benzodiazepiner psykiatriske symptomer kan behandles lik de som brukes narkotika i befolkningen generelt, selektive hemmere. serotonin reuptake og atypiske antipsykotika. Vekttap og problemer med å spise De er på grunn av dysfagi og muskuløs mangel på koordinasjon, så ledelsen stadig viktigere som mater Huntingtons sykdom utvikler seg.
