Zellweger syndrom

Genetikk:
Zellweger syndrom Zellweger syndrom, også kalt cerebrohepatorenal syndrom er en sjelden lidelse preget av reduksjon eller fravær av funksjonelle peroxisomes i cellene. Det er en av de leukodystrophies.

Årsaker til Zellweger

syndrom Zellweger syndrom er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mutasjoner i Peroxinas eller PEX gener (gener som de gir liv proteiner ansvarlig for dannelse av peroxisomes og nummerert fra 1 til 17 for om tidspunktet for oppdagelsen). I nesten alle tilfeller, pasienter har mutasjoner som inaktiverer eller sterkt redusere aktiviteten av begge kopier (mors og farssiden) av noen av disse nevnte PEX gener. Som et resultat av nedsatt funksjon peroksisom, vev akkumulere en individuell langkjedede fettsyrer og forgrenede fettsyrer som normalt nedbrytes i peroxisomes. Oppbyggingen av disse lipidene kan endre den normale funksjon av flere organsystemer, som diskutert nedenfor.

Symptomer på Zellweger

syndrom Zellweger syndrom er en av de tre lidelser peroksisomal biogenesis er kjent som "Zellweger spectrum". De to andre lidelser omfatter neonatal adrenoleukodystrophy og infantile Refsum sykdom. Til tross for alle har lignende molekylære grunnlaget, er Zellweger syndrom den mest alvorlige av disse tre lidelser.

CNS symptomer i
Zellweger syndrom Zellweger syndrom er assosiert med nedsatt neuronal migrasjon og posisjonering nevronale hjernens utvikling. Videre er personer med syndrom Zellweger ha en reduksjon av myelin (spesielt hjerne), som er kjent som hypomyelination. Myelin er avgjørende for CNS-funksjoner som tjener til å isolere nervefibrene i hjernen.

Andre symptomer på Zellweger syndrom
Pasienter kan vise kraniofaciale misdannelser (f.eks høy panne, hypoplastisk øyebrynsbuene, midface hypoplasi, og store fontanelle). Hepatomegali chondrodysplasia punctata (punktat forkalkning av brusk i bestemte områder av kroppen), øye misdannelser og nyrecyster.

diagnosen Zellweger

I tillegg syndrom genetiske tester som involverer gensekvensering PEX, har biokjemiske tester vist seg svært effektiv i diagnostisering av Zellweger syndrom og andre peroksisom lidelser. Vanligvis pasienter med Zellweger syndrom har en høy andel av fettsyrer i blodet lang kjede, noe som bidrar til diagnosen.

prognose og behandling av Zellweger

I dag syndrom Det finnes ingen kur for Zellweger syndrom, heller ikke er det en standard behandling, og komplikasjoner er adressert som de oppstår. Infeksjoner bør overvåkes for å hindre åndenød mot ledende dødsårsaken. Pasienter med Zellweger syndrom vanligvis ikke overleve mer enn et år gammel.

Tidligere:<br> <P> <br> <p> <h2> Utmerket alternativ medisin for øyehelse <br> Alle våre alternativ for øyet medisin

Neste:XXXXX syndrom

• 

  Hemmelige bivirkninger av å spise pekannøtter,

  Sier Science Det er et ganske kjent faktum at de fleste nøtter er usedvanlig sunne snacks som kommer med en rekke helsemessige fordeler. Dette gjelder spesielt for å spise pekannøtter, som er hjertes
• 

  En oversikt over Comedonal Acne

  Comedonal akne er en vanlig, men ofte misforstått form for akne. Snarere enn de betente kviser og pustler karakteristiske for acne vulgaris (den vanligste formen for akne), komedonal akne forårsaker
• 

  13 matvarer som gjør huden din verre,

  Ifølge hudleger Uansett hvor godt du vasker ansiktet ditt om natten eller hvor mange produkter du bruker for å sikre at huden din opprettholder det ungdommelige, rynkefri glød så lenge som mulig, ing
• 

  Hva er blodprøving?

  Ulike nivåer av de forskjellige komponentene i blod kan skilles via en sentrifuge. Blodprøving er en form for medisinsk testing der blodet screenes for å gi informasjon om pasientens tilstand. Blod