XXXXX syndrom

Genetikk: XXXXX syndrom

XXXXX syndrom er tilstedeværelsen av ytterligere tre X-kromosomer. Diagnosen stilles ved karyotypering. Omtrent 25 kvinner har blitt beskrevet i den medisinske litteraturen hele verden med denne tilstanden; Det gjør det ekstremt sjeldne. Tilstanden ble først beskrevet i 1963 som en type Aneuploidy (unormalt antall kromosomer).

Funksjoner XXXXX syndrom

Fysiske funksjoner
Det XXXXX syndrom er assosiert med microcephaly (liten skalle), mikrognati (liten underkjeve), og veldig rundt ansikt. Ørene er vanligvis lav og misformet implantasjon. Kulturelle UP øyne palpebrale sprekker, hypertelorisme, og skjeling. Vanligvis nesen er bred neserygg og deprimido.La buet gane har en ganespalte og dental unormalt, og tykke lepper og furet. Er sammenvevet hals, som halsen av en kvinne med Turners syndrom. Hender og føtter er små, overlappende fingre, camptodactyly, clinodactyly og mellomfoten varus. Skoliose vanligvis påvirker ryggraden og hypotoni påvirker muskler.

Organ
Hjertet er mest berørt av ductus arteriosus, atrial septal defekter og ventrikkel septal- flere pluss aortic dextroposition. Ingen unormale lunge lobation. Eggstokkene er unormalt formet med en liten hypoplastisk livmor og nyre.

Vekst og utvikling
XXXXX syndrom fører mental og motorisk forsinkelse. Det forsinket pubertet. Oppførselen og ytelsen er også påvirket XXXXX syndrom.

Tidligere:Zellweger syndrom

Neste:Fragilt X-syndrom

• 

  8 sunne spisevaner for hjertet ditt,

  Si dietister Hjertesykdom er den viktigste dødsårsaken i USA, står for omtrent 655, 000 dødsfall i staten hvert år, og 17,3 millioner dødsfall globalt. Selv om genetiske faktorer kan bidra til risi
• 

  En viktig effekt av å drikke eplejuice,

  Ny studie sier Hvis det ser ut til at vi har en tendens til å gå på eksotiske juicer i disse dager - som betejuice for hjerte og hjernehelse og amlajuice for forebygging av diabetes - antyder en ny s
• 

  7 skumle bivirkninger av å spise søppelmat hver dag

  Åh, søppelmat. Det er ofte vanskelig å motstå, og når du begynner å gumle bort noen, det er enda vanskeligere å stoppe. Selv om du av og til ikke vil skade deg, hvis du tilfeldigvis spiser ganske mye
• 

  Det beste supplementet for tarmhelse,

  Sier diettist Enten du befinner deg med problemer med fordøyelsen eller du sliter med immunhelseproblemer, din tarmhelse kan påvirke praktisk talt velværet til praktisk talt alle deler av kroppen din