Fragilt X-syndrom

Genetikk: Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom er en genetisk syndrom som resulterer i et spekter av fysiske og intellektuelle og emosjonelle egenskaper og atferd som strekker seg fra alvorlig å mild i demonstrasjonen. Syndromet er forbundet med utvidelse av trinukleotidet sekvens på X-kromosomet, og resulterer i manglende evne til å uttrykke proteinet kodet for av den FMR1-genet, som er nødvendig for normal neurodevelopment.

Det er fire tilstander generelle aksept av kromosom region involvert i skjøre X syndrom relatert til lengden av den gjentatte CGG sekvens; Normale (29-31 CGG repetisjoner) (ikke berørt av syndromet), premutation (55-200 CGG gjentar) (ikke påvirket av syndromet), komplett mutasjon (over 200 CGG gjentar) (påvirket), og middels eller grå sone alleler (40-60 reps)

Symptomer på Fragilt X-syndrom

Bortsett fra utviklingshemming, eksisterer fysiske egenskaper som

Face. langstrakt

Ears stor

Flate føtter

macroorchidism

Muskeltonus

Blant de atferdsmessige egenskaper skiller seg ut:

Snakk nervøs

stereotype bevegelser

atypisk sosial utvikling, spesielt veldig sjenert

begrenset øyekontakt

problemer minne~~POS=TRUNC

Noen (ikke alle) diagnostiske kriteriene for autisme.

Behandling av skjøre X syndrom

Selv om flere legemidler har blitt foreslått for å behandle syndrom X skjøre, ingen av dem er basert på solide bevis. Mens det er ingen kur for Fragilt X-syndrom, er det håp om at en bedre forståelse av de underliggende årsaker som fører til nye behandlingsformer. Foreløpig kan syndromet bli behandlet gjennom atferdsterapi, spesialundervisning, og fysiske abnormiteter én etter én slik de vises i den skjøre X syndrom.

Tidligere:XXXXX syndrom

Neste:Alternativ medisin for nærsynthet

• 

  Det beste supplementet for hårtap,

  Sier hudlege Enten du har funnet ut at håret ditt har mistet sin tidligere tykkelse eller oppdager nye flekker med knapt hår der daglig, hårtap kan påvirke individer av alle kjønn og alle aldre. En s
• 

  De verste brusvanene for midjen din,

  Sier Expert Det er ingenting så amerikansk som en hamburger, siden av pommes frites, og en iskald brus. Mens noen regioner i landet kaller det pop eller cola, Kaloriinnholdet er det samme. Generelt s
• 

  Misbruk av hodeskader

  Hva er voldelig hodeskade? Misbruk av hodeskader kalles også shaken baby syndrom. Dette er fordi det oftest er forårsaket av å riste et lite barn eller spedbarn så hardt at det har en whiplash -effe
• 

  Hva er kollagensykdom?

  Når en lege mistenker at en pasient har en kollagensykdom, biopsiprøver blir undersøkt under et mikroskop. Kollagensykdom er et begrep som refererer til lidelser som involverer kollagen, en type pr