Hjem >> helse >> Turner syndrom

Turner syndrom



Genetikk: Turner syndrom

Turners syndrom består av en rekke forhold, hvorav monosomi X (fravær av en full sex kromosom) det er den vanligste . Det er en kromosomal abnormitet i hvilken hele eller en del av en av de kjønnskromosomer er fraværende (berørt mennesker har 46 kromosomer, hvorav to er kjønnskromosomene).

Kvinner har to X-kromosomer, men i Turners syndrom, er en av de kjønnskromosomer mangler eller har feil. Det forekommer i en i 5000 kvinner syndrom manifesterer seg på flere måter.

Symptomer på Turner

• Lav • Lymfødem (hevelse) i hender og føtter syndrom Høyde • God plass mellom brystvortene lav hårfestet • • • Lavt satte ører rudimentære Eggstokkene • Infertilitet • Fedme • amenoré • forkorting av 4. metakarpale negler • • Små unike ansiktstrekk • Neck til halsen folder • bicuspid aortaklaff • Dårlig brystutvikling • Horseshoe nyre • synshemmede flere

• vedvarende ørebetennelser og hørselstap • oppmerksomhet deficit hyperactivity disorder

Årsaker til Turners syndrom

faktorer risiko for Turners syndrom er ikke godt kjent. Den genetiske mosaicism (46XX /45XO) er den hyppigst involvert, sammen med ikke-disjunksjon (45XO) og delvis monosomi (46XX).

Behandling av Turners syndrom Som en genetisk sykdom, er det ingen kur for Turners syndrom. Men mye kan gjøres for å redusere symptomene. For eksempel:

  • Veksthormon, enten alene eller sammen med lave doser av androgener, som øker veksten og sannsynligvis endelig voksen høyde. Veksthormon er godkjent av US Food and Drug Administration for behandling av Turner syndrom.
  • Den østrogenbehandling har vært brukt siden tilstanden ble beskrevet i 1938 for å fremme utviklingen av sekundære kjønnskarakteristika. Østrogener er essensielle for å opprettholde integriteten og helsen ben av vev som kvinner med Turners syndrom som ikke har noen spontan puberteten og som ikke behandles med østrogen har høy risiko for osteoporose.
  • Moderne befruktning har også blitt brukt til å hjelpe kvinner med Turners syndrom blir gravide hvis de ønsker det.