TAR syndrom

Genetikk: TAR syndrom

TAR syndrom (trombocytopeni med fraværende radius) er en sjelden genetisk lidelse preget av. fravær av radien bein i underarmen, og et redusert antall blodplater

TAR syndrom symptomer
Symptomer er trombocytopeni (redusert antall blodplater); fører til livstruende blødning og /eller hematomer. Andre vanlige symptomer (foruten fraværet av radius) i TAR er personer med hjerteproblemer, nyreproblemer, problemer i kneleddet, ofte laktose intolerant og ofte hypoplastisk tommelen

TAR syndrom genetikk

den ene 1q21.1 region (kromosom 1), noe som fører til at 1q21.1 inneholder 11 genes:

1. HFE2
   
2. LIX1L
   
3. PIAS3
   
4. ANKRD35
   
5. ITGA10
   
6. RBM8A
   
7. PEX11B
   
8. POLR3GL
   
9. TXNIP
   
   

   10. GNRR2
   

   11. NUDT 17
   

   Behandling
   TAR syndrom

   Behandlinger varierer fra blodplatetransfusjoner til kirurgi for å "normalisere" utseendet på armen. Spedbarnsdødeligheten er blitt dempet av nye teknologier, inkludert blodplatetransfusjoner, som selv kan utføres i utero. Den kritiske perioden er det første leveåret.
   

   For de fleste mennesker med TAR-syndrom, platetallet vil øke etter hvert som de vokser.
   

   Tidligere:Alternativ medisin for lumbago, isjias og herniated plater

   Neste:Alternativ medisin for barnet gråter

   • 

     15 feil du gjør med slow cookeren din

     Få matlagingsverktøy er like praktiske og allsidige som tregkokeren - spesielt hvis du ikke har timer å røre ved ovnen. Tross alt, hva er bedre enn å kaste en haug med ingredienser i en gryte, går bor
   • 

     Hva er årsakene til lave kreatininnivåer?

     Når de blir eldre, mennesker kan oppleve lave kreatininnivåer sammen med nedgang i muskelmasse. Årsakene til lave kreatininnivåer inkluderer kroniske tilstander som fører til nedgang i kreatininpro
   • 

     Hva er Trimethylaminuria?

     Å ta kulltabletter kan bidra til å redusere kroppslukt. Trimetylaminuri er en sjelden recessiv genetisk tilstand som får folk til å ha en fiskeaktig kroppslukt. Denne tilstanden er ikke skadelig fo
   • 

     Hva er de forskjellige DMSO -bruksområdene?

     DMSO kan være en behandling for kviser. Et flytende kjemisk løsningsmiddel kjent som dimetylsulfoksid eller DMSO kan være en moderne kur eller et potensielt farlig eksempel på kvaksalvermedisin. Av