Dyskeratosis congenita

fødselsskader: dyskeratosis congenita
dyskeratosis congenita eller dyskeratosis congenita er en sjelden progressiv medfødt sykdom som produserer det på noen måter ligner tidlig aldring (tilsvarende den Progeria). Sykdommen rammer hovedsakelig integumentary system det er en av de viktigste konsekvensene av abnormaliteter i benmarg.

Funksjoner Zinsser-Cole-Engman

syndrom er preget av pigment i huden, for tidlig aldring, spiker dystrofi, oral leukoplaki og kontinuerlig rive slimhinner på grunn av atresi av tårekanalene .

Ofte trombocytopeni, anemi, testikkelatrofi og kreft predisposisjon lagt.

Klinisk Zinsser-Cole-Engman

syndrom

slimhinnene funksjoner vanligvis utvikle mellom 5 og 15 år.

Triaden av retikulære kutan hyperpigmentering, spiker dystrofi, og leukoplaki karakteriserer Zinsser-Cole-Engman syndrom. Syndromet er klinisk heterogen, og at berørte enkeltpersoner kan ha en rekke andre kliniske kjennetegn.

Funnene er unormal pigmentering av huden, hyperpigmentering og hypopigmentation macules eller patcher eller marmorering mønster tverrbundet. Andre kutane funn inkluderer alopecia av hodebunnen, øyenbryn og øyenvipper og for tidlig gråning av håret.

Oral hårete leukoplaki skjer i ca 80% av pasientene og vanligvis påvirker munnslimhinnen, tunge og orofarynx. Leukoplaki kan bli warty, og sårdannelse kan oppstå. Pasienter kan også ha en høyere forekomst og alvorlighetsgrad av periodontale sykdommer.

Den svikt i benmargen gir perifer cytopenia av en eller flere linjer. I noen tilfeller er det den første presentasjonen, med en gjennomsnittlig debutalder på 10 år. Svikt i benmargen er en av de viktigste årsakene til dødsfall.

Den økte risikoen er med visse kreftformer, spesielt plateepitelkarsinom munnen, nasopharynx, spiserør, rektum, vagina eller nakke livmor. Andre kreftformer er økt Hodgkins lymfom, adenokarsinom i mage-tarmkanalen og bronkial og strupekreft.

Årsaker til Zinsser-Cole-Engman

Selv om sykdommen syndrom nøyaktige sykdommen er fortsatt ikke fullt ut forstått, tyder det meste tyder på at dyskeratosis congenita er først og fremst en lidelse i å opprettholde telomerer.

Spesifikt er sykdom relatert til en eller flere mutasjoner som direkte eller indirekte påvirker telomerase. Telomerase, i høyere eukaryoter, er en revers transkriptase som opprettholder en sekvensspesifikk DNA-replikasjon, telomerer, under utvikling.

telomerer av telomerase er plassert i begge ender av kromosomet som en måte å beskytte lineære DNA generelle former for kjemisk skade og for å korrigere for kromosom forkorte som oppstår under normal DNA-replikasjon.

Dette er på grunn av den reduksjon av DNA gitt at eukaryot polymerase har ingen mekanisme for syntese av nukleotider i den siste "lagging strand" DNA

løsning .; telomerer dukket opp, noe som gir hans skyld dyskeratosis congenita.

Tidligere:Alternativ medisin for gulsott

Neste:Magnesium

• 

  Hvordan behandle et barns solbrenthet

  .content-repository-content img {object-fit:cover; } Selv når vi gjør vårt beste for å forhindre solbrenthet, det skjer noen ganger. Det er lett å gå glipp av et sted når du påfører solkrem (spes
• 

  Den nølende hosten

  .content-repository-content img {object-fit:cover; } Vedvarende hoste, vanlige årsaker og kurer Hva er det som naser hoste, og hva kan du gjøre for å kurere det? Hoste et minutt eller to, og du
• 

  Hva skjer med kroppen din når du drikker en Pumpkin Spice Latte

  Pumpkin Spice Latte er sikkert en elsket søt godbit i høstsesongen - eller til og med noen uker før, gitt at Starbucks vanligvis slipper den i løpet av den siste uken i august hvert år. Til tross for
• 

  Hva er en overaktiv skjoldbrusk?

  Ekstrem tretthet kan være et tegn på en overaktiv skjoldbruskkjertel. En overaktiv skjoldbruskkjertel, også kjent som hypertyreose, er en tilstand der skjoldbruskkjertelen produserer en overflod av