Wolf-Hirschhorn syndrom

fødselsskader: Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom er en karakteristisk fenotype skyldes delvis undertrykkelse av DNA. den korte arm av kromosom IV

Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom

De vanligste funksjonene inkluderer:

microcephaly
< li> mikrognati

kort philtrum

Glabella fremtredende

hypertelorisme

dysplastiske ører

Vekst under gjennomsnittet

Mental retardasjon

muskulær hypotoni

Beslag

Medfødte hjertefeil.

nyreabnormiteter

døvhet.

IgA mangel.

Årsaker til Wolf-Hirschhorn syndrom

The Wolf-Hirshhorn syndrom er forårsaket av en delvis sletting av den korte arm av kromosom IV, særlig WHSC1 i regionen og WHSC2.

Om 87% av tilfellene representerer en de novo sletting, mens ca 13% er arvet fra en forelder med en translokasjon.

Alvorlighets symptomer og de uttrykte fenotype varierer avhengig av mengden av genetisk materiale er fjernet. Det kritiske område for å bestemme fenotypen er i 4p16.3 og ofte kan påvises ved genetisk og fluorescens in situ hybridisering tester. Det bør alltid bli tilbudt genetisk veiledning til berørte familier med Wolf-Hirschhorn syndrom.

Tidligere:Magnesium

Neste:<br> <P> <br> <p> <h2> Lindrende alternativ medisin for aldrende bein <br> <p> Dette alternativ medisin for aldrende

• 

  Irritabel tarmsyndrom (IBS)

  Hva er irritabel tarmsyndrom (IBS)? Irritabel tarm syndrom (IBS) er en gastrointestinal (GI) lidelse. Den beskriver en gruppe symptomer som påvirker tykktarmen uten noen kjent årsak. IBS er vanlig o
• 

  Kan diett bekjempe prostatakreft?

  .content-repository-content img {object-fit:cover; } Kan det å ta et sunnere kosthold bidra til å bekjempe prostatakreft? Det er et spørsmål menn som nylig har fått diagnosen prostatakreft, ofte
• 

  Chikungunya feber (CHIK)

  Chikungunya feber (CHIK) er en infeksjon forårsaket av Chikungunya -viruset (CHIKV). Viruset spres gjennom bitt av en infisert mygg, ligner West Nile- og dengue -virus. Chikungunya -viruset ble først
• 

  En stor bivirkning av å drikke flere kopper kaffe om dagen,

  Sier Study I henhold til de siste amerikanske diettretningslinjene, du bør ikke spise mer enn 400 mg koffein hver dag. Når det gjelder kaffe, som kommer til omtrent fire kopper. Hvis du regelmessig d