Hjem >> helse >> Senior-Løken syndrom

Senior-Løken syndrom



Ophthalmology: Senior-Løken syndrom
syndrom Senior-Løken syndrom er en arvelig øye lidelse, lidelse ciliopatico type; Det er autosomal recessiv. Det er en av de Nephronophthisis

Genetics Senior-Løken syndrom Bedrifter Den gener identifisert i denne sykdommen, i rekkefølgen av betydning (og ikke kronologi oppdagelses) er :.

Skriv Ukjent Gener SLSN1 NPHP1 SLSN3 SLSN4 NPHP4 SLSN5 NPHP5 SLSN6 NPHP6 SLSN7 SDCCAG8

Mekanisme Senior-Løken syndrom

Årsaken typen Senior-Løken syndrom påvirker uavhengig av innblandet genet negativt dannelsen mekanismen av flimmerhårene proteiner. . Og dette fører til at hele foretaket

Symptomer på Senior-Løken syndrom

  • De retinal lesjonene er ikke karakteristisk for sykdommen; dele dem med andre sykdommer.
  • nedsatt medulla uttrykt cyster, som starter så polyuri, polydipsi og til slutt nyresvikt.
  • Bony endringer.
  • Ataxia cerebral

    leverskader, selv om disse er ganske sjeldne i Senior-Løken syndrom.