Syndrom Pallister-Killian

Helse: Pallister-Killian syndrom

Pallister-Killian syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forekommer hos mennesker <. br>

har Pallister-Killian syndrom

funksjoner inkluderer varierende grad av utviklings funksjonshemming, epilepsi, hypotoni, hypo- og hyperpigmentering. Pasientene har også en særegen ansikts struktur, preget av høy panne, sparsom hår i templet, en bred plass mellom øynene, epicanto og en flat nese. Synshemming og døvhet kan forekomme. Pasientene kan også vise hjertefeil, gastroøsofageal reflukssykdom, grå stær, og overtallige brystvorter. Iris problemer sett hos nyfødte og kan føre til død kort tid etter fødselen. Dersom pasienter tilbrakte ungdomsårene, er syndromet kjennetegnes av en tykk, flat ansikt, leppe investert og psykomotorisk retardasjon med muskulær hypertoni.

Årsaker til Pallister-Killian syndrom

syndrom Pallister-Killian synes ikke å være arvelig. Noe forskning har antydet at tilstedeværelsen av den ekstra kromosom kan være relatert.

Diagnose av Pallister-Killian syndrom

isochromosome kan oppdages hovedsakelig i prøver fra hud fibroblaster og villi. I sjeldne tilfeller kan det også påvises i blod lymfocytter. Det er også mulig å detektere isochromosome på sirkulerende lymfocytter, så vel som prøver av fostervann og placenta. Det er ingen streng grense for hvor isochromosome kan bli funnet. Men ofte er det usannsynlig at disse prøvene ville bli testet når blod karyotype er normalt. Ved hjelp av en ultralyd, kan Pallister-Killian syndrom diagnostiseres ved å observere hypertelorisme, vid hals, korte ben, unormal hender eller føtter, diafragmahernie og hidramnios. Når født, kan et barn bli diagnostisert ved å observere de ulike ansiktstrekk av Pallister-Killian syndrom.

Tidligere:Alternativ medisin for sår og blåmerker

Neste:Wheat Germ

• 

  Hva er en forlenget livmor?

  Livmoren faller fra sin normale posisjon i en sammenfalt livmor. Nedbrutt livmor, eller livmorprolaps, er når livmoren faller ned fra sin normale posisjon og ned i vaginalkanalen. Muskler og leddbå
• 

  Hemorroider

  Hva er hemorroider? Hemorroider er hovne vener i endetarmen eller anus. Hvilken type hemoroide du har, avhenger av hvor det oppstår. Interne hemorroider involvere venene inne i endetarmen. In
• 

  En hemmelig effekt av å ta fiskeoljetilskudd,

  Sier diettist Regelmessig inntak av fisk og fiskeolje -kosttilskudd har lenge vært kjent som en enkel måte å redusere risikoen for høyt kolesterol, høyt blodtrykk, og hjertesykdom. For de som ikke nø
• 

  Hva er symptomene på en tomatallergi?

  Gule tomater. Selv om det er relativt sjeldent, noen mennesker er allergiske mot tomater og kan oppleve en rekke ubehagelige symptomer når de spiser dem, spesielt hvis de er rå. Symptomer oppstår v