Kostmann syndrom
Kostmann syndrom, også kjent som alvorlig medfødt nøytropeni, autosomal recessiv defekt; er en alvorlig kronisk nøytropeni sjelden form som vanligvis oppdaget kort tid etter fødselen. syndrom Kostmann syndrom er arvelig som en autosomal recessiv, men noen ganger kan det være autosomal dominant. Mønsteret av autosomal recessiv arv betyr at det defekte genet ansvarlig for sykdommen er autosomal, men to kopier av det defekte genet (en arvet fra hver av foreldrene) er nødvendig for å bli født med sykdommen. Diagnose Kostmann Et syndrom nøytrofiltall mindre enn 500 /mm 3 er den viktigste tegn på Kostmann. MO aspirer er det som gir riktig diagnose. morfologi etter støvsuging benmarg vanligvis viser tilstedeværelse av tidlig modning granulocytter (promielocito /myelocyte), men noen modne former; Det er den definerende karakteristikk av Kostmann syndrom. Tidligere:Alternativ medisin for hepatitt Neste:Skallethet
Helse: Kostmann syndrom
Genetics Kostmann