Hajdu-Cheney syndrom
Hajdu-Cheney syndrom; også kalt akro-osteolyse med osteoporose og Artro-DENTO-osteodysplasia; Det er en ekstremt sjelden autosomal dominant medfødt bindevevssykdom karakterisert ved uttalt og overdreven benresorpsjon som fører til osteoporose og et bredt spekter av mulige symptomer. Om lag 70 tilfeller har blitt rapportert på verdensbasis, i historien. Hajdu-Cheney syndrom fører lav vekst og bein fleksibilitet med ekstrem svakhet. Lidelsen kan også forårsake milde kognitive forsinkelser og tale forsinkelse. Fostre med Hajdu-Cheney syndrom, ofte ikke åpner hendene i obstetrisk ultralyd. kan også ha lavt ansatte ører og øyne kan være bredere enn i et normalt barn (hypertelorisme). Lederne for barn kan ha misdannelser i sin form og størrelse (plagiocephaly). Den tidlige tap av tenner og beindeformiteter, og (tibia og fibula serpentin) er også vanlig i personer som berøres. Genetikk av Hajdu-Cheney syndrom Hajdu syndrom -Cheney arvet i en autosomal dominant mønster. Dette betyr at det defekte genet ansvarlig for sykdommen er bare én kopi av genet, og dette er nok til å forårsake sykdom når arvet fra en forelder som har sykdommen. De mutasjoner forekommer i ekson PEST domene og ute av kontroll. Behandling av Hajdu-Cheney Fra ca 2000 syndrom har noen pasienter med denne lidelsen blitt tilbudt medikamentell behandling med bisfosfonater (en klasse for osteoporose medisiner) for å løse problemene med benresorpsjon assosiert med bein tap og skjelettmisdannelser som preger Hajdu-Cheney syndrom. Tidligere:Skallethet
Helse: Hajdu-Cheney syndrom
Egenskaper Hajdu-Cheney syndrom
