Wagr syndrom
Helse: wagr syndrom
wagr syndrom er en sjelden genetisk syndrom der berørte barn er predisponert for å utvikle Wilms tumor, aniridi (fravær av iris ), urogenitale misdannelser og mental retardasjon. Denne situasjonen er et resultat av en sletting på kromosom 11 resulterer i tap av flere gener. Som sådan, er det en av de beste eksemplene studert en tilstand forårsaket av tap av sammenhengende gener.
wagr syndrom Clinic
Nyfødte med wagr syndrom uthevet tidlig i aniridia. Den kliniske mistanken om wagr syndrom kan økes ved tilstedeværelse av andre genitale abnormiteter, urin anomalier, selv om det ikke alltid til stede, særlig hos jenter.
I eldre barn, kan den kliniske diagnose av syndromet gjøres når aniridia og en av de andre egenskapene er til stede. Det skal bemerkes at mens aniridia er sjelden fraværende i wagr syndrom er blitt rapportert tilfeller uten at det. Kromosomal analyse er nødvendig for definitiv diagnose. Andre vanlige øye defekter inkluderer grå stær og ptose. Om lag 50% av pasientene utvikler Wilms tumor.
Årsaker til wagr syndrom
Det er forårsaket av en mutasjon på kromosom 11 ved locus 11p13. [3] Spesielt er flere gener i dette området fjernes, inklusive Pax6 okulære utvikling gen og Wilms tumor (WT1) genet.
unormalt i WT1 kan også forårsake urin anomalier. Mutasjoner i Pax6-genet har nylig blitt vist at ikke bare føre til abnormiteter i øyet, men også problemer i hjernen og bukspyttkjertelen.
Behandling av wagr syndrom
Barn med wagr syndrom bør få regelmessig (3-4 måneder) checkeos nyre for å overvåke Wilms tumor minst til fylte 6 8 år, og deretter de forblir under noen form av relativ risiko for sent innsettende nefropati.
Kvinner med wagr syndrom kan ha polycystisk eggstokker, og kan ha økt risiko for gonadoblastoma. Misdannelser i vagina og /eller uterus, kan også være til stede i den wagr syndrom.
Tidligere:Alternativ medisin for gikt
Neste:Efedrin
