Smith syndrom-Magenis
Medfødte sykdommer syndrom Smith-Magenis
Smith-Magenis syndrom er en utviklingsforstyrrelse som påvirker mange deler av kroppen. Hovedtrekkene i denne tilstanden er mild til moderat psykisk utviklingshemming, karakteristiske ansiktstrekk, søvnforstyrrelser og atferdsproblemer.
Symptomer syndrom Smith-Magenis
De fleste barn med Smith-Magenis syndrom har et bredt ansikt, firkantet og innsunkne øyne, kinnene, og en fremtredende underkjeve.
midt i ansiktet og neseryggen ofte se flatt ut.
munnen en tendens til å slå seg ned med en leppe, øvre buet utover.
Disse ansikts forskjellene kan være subtile i tidlig barndom, men vanligvis tykkere og mer særpreget i barndommen og sen voksenlivet. Den avbrudd i søvnmønster er karakteristisk for Smith-Magenis syndrom vanligvis begynner tidlig i livet. Personer med Smith-Magenis syndrom har forskjellige personligheter, men de fleste har også atferdsproblemer. Disse inkluderer raserianfall og utbrudd, aggresjon, angst, impulsivitet og problemer med å betale oppmerksomhet. Andre symptomer på Smith-Magenis syndrom kan omfatte skoliose, redusert følsomhet for smerte og temperatur, og en hes stemme.
Noen mennesker med Smith-Magenis syndrom har unormalt som fører til hørselstap hørsel.
individer plaget med Smith-Magenis syndrom kan også ha misdannelser i øyet som forårsaker nærsynthet (myopi), skjeling og andre synsproblemer.
hjertefeil og nyre er også rapportert hos personer med Smith-Magenis syndrom, selv om de er mindre vanlig.
genetiske syndrom Smith-Magenis syndrom skyldes en abnormitet på kort (p) arm kromosom 17, og blir noen ganger kalt syndrom 17p.
Disse delesjoner og mutasjoner fører til produksjon av en unormal eller ikke-funksjonell versjon av proteinet Rai1. Rai1 er en transkripsjonsfaktor involvert i kommunikasjonsmeldinger mellom DNA og RNA. Smith-Magenis syndrom er vanligvis ikke arvelig. Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av en genetisk forandring som skjer under dannelsen av kjønnsceller (egg eller sperm) eller tidlig i fosterutviklingen.
Behandling av Smith-Magenis syndrom
behandling for Smith-Magenis syndrom er basert på forvaltning av sine symptomer.
barn med Smith-Magenis syndrom krever ofte ulike former for støtte, blant annet fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Support er ofte nødvendig for livet.
Stoffet blir ofte brukt til å ta opp noen av symptomene.
Melatonin og Trazodone blir ofte brukt til å regulere lidelser Sleep. I kombinasjon med acebutolol økning konsentrasjon, bedre søvn og gjennomføre i Smith-Magenis syndrom.
