Sirenomeli
Genetisk Helse: sirenomeli
sirenomeli er en dødelig medfødt defekt av underkroppen preget av den tilsynelatende fusjon av bena i en underekstremitetene.
sirenomeli beskrivelse
Dette mønsteret av misdannelser assosiert med unormale blodkar i navlestrengen.
Den normale foster utvikler to navle arterier som pumper blod til fosteret til morkaken, og umbilical vein som returnerer blod fra morkaken til fosteret. Umbilical bekkenarteriene i bekkenet grenen. Bekkenarteriene forsyner bein og bekken organer og kjønnsorganer. De fleste babyer med sirenomeli har bare ett navle arterie og vene. Sjelden en baby med sirenomeli kan ha den typiske to arterier og en vene okklusjon (blokkering) av arterien.
I sirenomeli, er arterien funksjonelle, men er større enn normalt, og grener Høy aorta i magen. Under denne navlearterien, blir aorta unormalt tett. Denne type enkelt umbilical arterie kalles vitelline arterie, fordi det antas å oppstå fra primitive vitelline arterier tidlig i livet til embryoet.
vitelline arteriene normalt flette et par uker etter befruktning for å danne blodårene som forsyner gastrointestinal systemet og urin-systemet (superior mesenteric underlegne mesenteric og cøliaki arterier). Dersom navlearteriene normalt ikke danne riktig som grener av bekkenarteriene, deretter en vitelline arterie kunne vedvare.
Konsekvenser av sirenomeli
navlearterien blod stjeler plomme ernæring og underkroppen og avleder det til morkaken. Dette resulterer i en liten variabel aorta og fravær av arteriene som fører til nyrene, tykktarmen, og kjønnsorganer (lavere nyre mesenteriets og cøliaki arteriene).
På grunn av tap av flyt ernæring og blod oppstår typiske symptomer på sirenomeli:
Diagnostisering av sirenomeli
Diagnosen er synlig ved fødselen i behandlingen av en baby, men fosterdiagnostikk ofte forekommer i andre trimester (uke 13-26 av svangerskapet) ved ultralyd.
behandling og prognose for sirenomeli
Babyer født i live med fungerende nyrer kan overleve med riktig kirurgisk behandling. Operasjoner for å gjenoppbygge mage-tarmkanalen og urin utgang er nesten alltid nødvendig. Andre prosedyrer og behandlinger avhenger av graden av andre misdannelser. Hvis en barnet ikke overlever, vil ikke ha noen mental retardasjon.
Men på grunn av fødselsskader knyttet til mage-tarmkanalen og nyrene, sirenomeli er nesten alltid dødelig. Omtrent 50% av barn er dødfødte og 50% er født i live med overlevelse som varer noen få minutter til flere dager. Det har vært bare 3 tilfeller hos barn som har overlevd utover den første levemåned (Milagros Cerrón, Tiffany Yorks og Shiloh Pepin) med sirenomeli.
Tidligere:Swine Flu Vaccine
