Kartagener syndrom
Alt om Kartagener syndrom
Kartagener syndrom, bedre kjent som primær stråle dyskinesi er en sjelden ciliopatico lidelse som fører autosomal recessiv defekt i handlingen av flimmerhårene fôr luftveiene (VAS og VAI, bihulene, øretrompeten, mellomøret).
Cilia av respiratorisk epitel er mobile, ligner mikroskopiske "hår", som virkelig komplekse organeller som beveger slim, virus, bakterier og andre ting ned i halsen.
Normalt cilia flytte 7 til 22 ganger per sekund, og eventuelle endringer kan føre til dårlig mucociliary clearance (Lagersalg mucociliary), med påfølgende luftveisinfeksjon.
De flimmerhårene er også involvert i andre biologiske prosesser (for eksempel produksjon av nitrogenoksid).
Genetics Kartagener
syndrom Kartagener syndrom er en genetisk heterogen lidelse som påvirker motile flimmerhårene, som består av ca 250 proteiner.
Om 90% av personer med Kartagener syndrom har ultra defekter som påvirker dynein; som gir sine armer ciliare motilitet.
Dette er forårsaket av mutasjoner i to gener, DNAI1 og DNAH5. Men husk at det er andre
Symptomer på Kartagener syndrom
Den viktigste konsekvensen av strålefunksjonen er nedsatt følsomhet mot kroniske tilbakevendende luftveisinfeksjoner, inkludert bihulebetennelse, bronkitt, lungebetennelse og mellomørebetennelse
< p> den progressive skade på luftveiene er vanlig, inkludert progressive bronkiektasier fra tidlig barndom, og bryst sykdom.
Mange berørte personer miste hørselen. Noen pasienter har hatt en dårlig luktesans, mente som følger med høy produksjon av slim i bihulene.
Den kliniske utviklingen av sykdommen er variabel og krever lungetransplantasjon i alvorlige tilfeller. Den mottakelighet for infeksjoner kan bli drastisk redusert ved tidlig diagnose.
Behandling for Kartagener
syndrom behandling med ulike teknikker for brystet fysioterapi reduceir har blitt observert at forekomsten av infeksjon i lungene og bremser utviklingen av bronkiektasier dramatisk.
aggressiv behandling av sykdommen på et tidlig alder er tenkt å utsette langvarig skade (selv om dette ennå ikke er tilstrekkelig dokumentert).
aggressive tiltak for å bedre fjerning av slim, forebygge luftveisinfeksjoner og behandle bakterieinfeksjoner er observert svært effektiv i Kartagener syndrom.
Tidligere:Alternativ medisin for grå stær
