Hunter syndrom
Alt om Hunter syndrom
Hunter syndrom eller Mukopolysakkaridose II, er en sykdom av lysosomale innskudd forårsaket av mangelfull eller fraværende enzym iduronat-2-sulfatase.
Det er en alvorlig genetisk lidelse som hovedsakelig rammer menn (recessiv X-bundet sykdom). Det forstyrrer kroppens evne til å bryte ned og resirkulere mucopolysaccharide også kjent som glykosaminoglykaner eller GAG.
Hunter syndrom er en av flere beslektede lysosomal lagring sykdommer.
syndrom Hunter, gags akkumuleres i celler i hele kroppen. Denne oppsamlingen griper inn i hvordan visse celler og organer i legemet og fører til en rekke alvorlige symptomer.
Tegn og symptomer på Hunter
Symptomer på syndrom Hunter syndrom vanligvis ikke De er tydelig ved fødselen, men vanligvis begynner å bli synlig etter første leveår.
Ofte de første symptomene på Hunter syndrom inkluderer abdominal brokk, ørebetennelser, rennende nese og forkjølelse.
Fordi disse symptomene er ganske vanlig blant alle spedbarn, er ikke egnet til å føre til en lege for å få en diagnose av Hunter syndrom umiddelbart.
Som oppbygging av GAG i alle kroppens celler vokse, tegn til Hunter syndrom blir mer synlig. Den fysiske utseendet av mange barn med Hunter syndrom forverres enda mer, spesielt dine ansiktstrekk, blant annet en fremtredende panne, en flat nese bro, og en forstørret tunge. Av denne grunn, barn som ikke er knyttet til Hunter syndrom forekommer ofte. De kan også ha et stort hode og en hoven mage. Mange fortsetter å ha hyppige ørebetennelser og luftveier.
Den permanent lagring av GAG i cellene kan resultere i betydelig grad påvirket organer. Jevning av hjerteklaffene, sammen med veggene i hjertet kan føre til progressiv nedgang i hjertefunksjonen.
Veggene i luftveiene kan bli tykkere og fører til pusteproblemer under søvn (obstruktiv lungesykdom -. EPOC)
Siden leveren og milten er forstørret over tid, magen kan bli langvarig, så brokk er mest merkbar. Alle store ledd (for eksempel håndledd, albuer, skuldre, hofter og knær) kan påvirkes av Hunter syndrom, noe som fører til leddstivhet og begrenset bevegelse.
Behandling Hunter
syndrom På grunn av de spesielle egenskapene til sykdommen, har behandlingen vist seg svært vanskelig.
På grunn av sykdommen og løse mangelen på en virkelig effektiv behandling Det er viktig å understreke behovet for omfattende palliativ behandling mot ulike symptomer.
Det tar sikte på å redusere effektene av forverring av mange kroppsfunksjoner. Kirurgi og psykiatri er ofte avgjørende her i Hunter syndrom.
Tidligere:Alternativ medisin for trost
